Anomalias Anatômicas

Síndrome Riley-Day, insensibilidade congênita à dor

Frequência: 100 casos documentados nos Estados Unidos. Desconhece-se a frequência em outros locais por não ser facilmente diagnosticado por passar quase sempre desapercebida.

Causa: Descoberta recentemente. Deve-se a uma mutação num gene encarregado da síntese de um tipo de canal de sódio que se encontra principalmente em neurônios encarregados de receber e transmitir o estímulo doloroso.

Descrição: São indivíduos totalmente normais no tato e na sensibilidade ao frio, ao calor, pressão e cosquinhas. No entanto, ante qualquer ato que em pessoas normais provocaria dor (como fincar uma agulha) não provoca nenhuma sensação dolorosa. Como consequência disto, costumam morrer mais jovens por traumatismos e lesões ao não sentir nenhum dano. Devem estar sempre sob o cuidado dos olhos quando crianças para que não se machuquem eles mesmos.

Insensibilidade congênita à dor

Síndrome de Moebius

Frequência: Ao redor de 80 casos documentados na Espanha, 200 na Inglaterra e 5 na Argentina.

Causa: Desconhecida. Nem sequer sabe-se se são os nervos, o tronco do encéfalo ou os músculos que são afetados na origem da doença. Existem muitas e variadas hipóteses mas sem provas que as validem.

Descrição: Devido ao não desenvolvimento de nenhum nervo facial, as pessoas que nascem com esta síndrome carecem de expressão facial. Não podem sorrir, nem franzir a testa, etc. Também não podem mover lateralmente os olhos nem controlar a piscada dos olhos. Com freqüência são encontrados dormindo com os olhos abertos. Têm grandes dificuldades em soprar, engolir, falar e qualquer atividade na que estejam implicados os músculos da face.

Síndrome de Moebius

Hermafroditismo

Frequência: Ao redor de 500 casos documentados em todo mundo. Desconhece-se a frequência real na população.

Causa: A pessoa hermafrodita é uma quimera. Produz-se pela fusão de dois zigotos de sexos diferentes. Isto é, primeiro um espermatozóide fecundaría um óvulo e depois outro espermatozóide fecundaría um outro óvulo. Os zigotos formados estariam destinados a serem gêmeos, mas acabam fundindo-se e se tornando um único indivíduo que, geneticamente, é mulher e homem ao mesmo tempo. Desconhece-se por que se produz esta fusão.

Descrição: Os hermafroditas têm tanto tecido ovárico como testicular. Os genitais externos são ambíguos e possuem componentes de ambos sexos. As pessoas hermafroditas podem ter aparência tanto feminina como masculina.

Hermafroditismo

Fibrodisplasia ossificante progressiva

Frequência: 200-300 casos documentados em todo mundo. Os poucos conhecimentos que se tem da doença, muitas vezes, impossibilita o diagnóstico. Estima-se que surja um caso para cada dois milhões de nascimentos.

Causa: Desconhecida. É uma doença de herança autossômica dominante. Pensa-se que estão implicados vários genes encarregados de sintetizar fatores de crescimento