ANOMALIA CONGENITAS

Teratologia

A teratologia (do grego teratos = "monstro" + logos = "estudo") é um termo que se refere ao ramo da ciência médica preocupado com o estudo da contribuição ambiental ao desenvolvimento pré-natal alterado, ou seja, estuda as causas, mecanismos e padrões do desenvolvimento anormal. Para o estudo desse ramo da ciência é fundamental o conhecimento das etapas do desenvolvimento, pois alguns estágios do desenvolvimento são mais vulneráveis à perturbação do que outros.

Um agente teratogênico é definido como qualquer substância, organismo, agente físico ou estado de deficiência que, estando presente durante a vida embrionária ou fetal, produz uma alteração na estrutura ou função da descendência.

Anomalias congênitas, defeitos congênitos e malformações congênitas são termos normalmente usados para descrever distúrbios do desenvolvimento presentes ao nascimento. Os defeitos de nascença (congênitos) são a maior causa de mortalidade infantil e podem ser estruturais, funcionais, metabólicos, comportamentais ou hereditários.

Uma anomalia congênita é qualquer tipo de anormalidade estrutural: entretanto, nem todas as variações do desenvolvimento são anomalias. As variações anatômicas são comuns: por exemplo, os ossos variam entre si não apenas na sua forma básica, mas em pequenos detalhes da estrutura da superfície. As anomalias congênitas são de quatro tipos clinicamente significantes: malformação, perturbação, deformação e displasia. As causas das anomalias congênitas são divididas em:

a) Fatores genéticos (gênicos e cromossômicos);

b) Fatores ambientais.

Os fatores genéticos gênicos são aqueles que passam de pai para filho e são ditos hereditários (ex: polidactilia), enquanto que os genéticos cromossômicos se referem ao número ou estrutura anormais dos cromossomos da espécie (ex: Síndrome de Down). Os fatores ambientais compreendem os vírus que determinam as infecções (ex: vírus da Rubéola), drogas (ex: álcool, tabaco, antibióticos) e radiações (ex: raios X).

No entanto, muitas anomalias congênitas comuns são causadas por fatores genéticos e ambientais atuando em conjunto – a herança multifatorial. Na maioria das anomalias congênitas as causas são desconhecidas