DOENÇA DE ARMAZENAMENTO DE GLICOGÊNIO TIPO III

Tipo 0

A glicogenose tipo 0 é caracterizada por

uma deficiência na enzima glicogênio sintase (EC

2.4.1.11) (LABERGE et al., 2003; ORHO et al.,

1998).

Ela afeta primordialmente o fígado e as

principais manifestações dessa doença rara

desenvolvida na infância são hipoglicemia e

hipercetonomia (LABERGE et al., 2003; ORHO et

al., 1998). Há vários casos relatados na literatura

sobre essa disfunção enzimática e, em um deles, há

um relato de caso de uma criança de 9 anos que

sofria, no período da manhã, convulsões

acompanhadas de hipoglicemia, hipercetonomia e

taxas de lactato não alteradas (AYNSLEY-GREEN;

WILLIAMSON; GITZELMANN, 1977). Para a

confirmação dessa patologia, biópsias no músculo e

no fígado foram realizadas, revelando baixa

concentração da enzima glicogênio sintase hepática

e nenhuma alteração significativa no músculo

(AYNSLEY-GREEN; WILLIAMSON;

GITZELMANN, 1977). Assim, a deficiência nesta

enzima pode ser uma suspeita a glicogenose tipo 0

em crianças quando estas, em jejum, apresentam

sonolência, atenção dispersa, palidez, movimentos

oculares descoordenados, convulsões,

hipercetonomia e hipoglicemia (GITZELMANN et

al., 1996).

Tipo I

A glicogenose tipo I (doença de Von

Gierke) é causada pela deficiência no complexo da

glicose-6-fosfatase (EC 3.1.3.9) responsável pela

hidrólise da glicose-6-fosfato (SANTOSANTUNES; FONTES, 2009) em fosfato e glicose

durante o metabolismo do glicogênio. Trata-se de

uma anomalia gerada pela mutação no gene que

codifica esta enzima, cuja frequência na população é

de 1:100.000 nascimentos (SANTOS-ANTUNES;

FONTES, 2009; SARTORATO et al., 1998).

Existem quatro subtipos para essa patologia: tipo Ia,

caracterizado por uma disfunção na unidade

catalítica deste complexo enzimático; tipo Ib,

relacionado com o transporte deficiente de glicose-

6-fosfato; tipo Ic, caracterizado por um defeito no

transportador de fosfato do retículo endoplasmático

para o citoplasma; e tipo Id, relacionado com uma

disfunção da saída de glicose (OZEN, 2007;

SANTOS-ANTUNES; FONTES, 2009). Essa

enfermidade compromete a glicemia, uma vez que o

glicogênio estocado não é metabolizado pelas

células hepáticas e renais, contribuindo para o

quadro de hipoglicemia, hepatomegalia,

hiperlipidemia, hiperuricemia, retardo no

crescimento e acidose láctica (REIS et al., 2001).

Testes enzimáticos e a análise da mutação no gene

que codifica essa enzima é uma alternativa para o

diagnóstico da doença, inclusive pré-natal (REIS et

al., 2001; SARTORATO et al., 1998).

Tipo II

A glicogenose tipo II (doença de Pompe) é

uma doença grave e muitas vezes fatal (MELLIES;

LOFASO, 2009), em que há um acúmulo de

glicogênio lisossômico, primordialmente, nas

células dos tecidos musculares (SAVEGNAGO et

al., 2012), como resultado da deficiência da enzima

alfa-glicosidase ácida (EC 3.2.1.20) (MELLIES;

LOFASO, 2009). Esse distúrbio manifesta-se

clinicamente como uma doença neuromuscular que

apresenta diferentes taxas de progressão

(MELLIES; LOFASO, 2009). A doença de Pompe

distingue-se de outras doenças neuromusculares por

apresentar características clínicas específicas, como

o início precoce de problemas respiratórios

anteriores à fraqueza dos membros (MELLIES;

LOFASO, 2009). Essa disfunção pode se manifestar

sob duas formas: forma infantil, em crianças nos

primeiros meses de vida; e forma tardia, em crianças

com idade mais avançada e em adultos

(SAVEGNAGO et al., 2012). Os sintomas em cada

uma dessas formas também são variáveis: na forma

infantil, as crianças apresentam fraqueza muscular e

cardiomiopatia (SAVEGNAGO et al., 2012);

enquanto na forma tardia, o principal sintoma é a

insuficiência respiratória sendo procedida de

fraqueza muscular (MELLIES; LOFASO, 2009).

Tipo