Diagnóstico laboratorial para talassemias

DIAGNÓSTICO LABORATORIAL PARA TALASSEMIAS

Sarita Perez Vargas

Especialização em Análises Clínicas pelo Centro

Universitário de Maringá – CESUMAR.

Mirian Ueda Yamagushi

Mestre em Análises Clínicas; Docente do curso

de Especialização em Análises Clínicas pelo

Centro Universitário de Maringá – CESUMAR.

E-mail: [e-mail]

RESUMO: As hemoglobinopatias são distúrbios sanguíneos herdados recessivamente

e promovem alterações da parte globínica da hemoglobina; essas mudanças conferem

características físico-químicas à molécula da hemoglobina que podem ser detectáveis

por exames laboratoriais. Levando em consideração a gravidade de certas formas de

talassemias e a sua alta incidência populacional, o presente trabalho teve como objetivo

demonstrar formas de diagnóstico laboratorial dessa doença e destacar a importância

da associação de alguns exames para o diagnóstico seguro da talassemia, sendo alguns

destes exames de triagem e outros de confirmação.

PALAVRAS-CHAVE: Talassemia; Hemoglobinopatias; Diagnóstico.

LABORATORIAL DIAGNOSIS FOR

THALASSEMIAS

ABSTRACT: The hemoglobinopathy are recessively sanguine disturbances that

promote alterations of globin part of the hemoglobin, these changes give the

hemoglobin molecule the physical chemistries characteristics that might be detectable

through lab exams. Considering the seriousness of certain ways of thalassemia and

its high populational incidence, the actual work had in its objective to show ways of

the lab diagnosis of this disease and finally it was observed the importance of the

association of some exams to the safe diagnosis of thalassemia, being some of them

of selection and others of confirmation.

KEY-WORDS: Thalassemia; Hemoglobinopathy; Diagnosis.

INTRODUÇÃO

A hemoglobina é uma estrutura complexa formada pela parte

proteica, a globina, e a parte não-protéica, o grupo heme. A

hemoglobina normal do adulto é formada por dois pares de cadeias

proteicas denominadas de alfa, beta, gama e delta (ROBBINS et al.,

2000; VALLADA, 2002).

As hemoglobinopatias são distúrbios sanguíneos herdados

recessivamente em que existe alteração da parte globínica da

hemoglobina; essas alterações podem ser estruturais resultantes da

sequência da cadeia polipeptítica da globina, como podem ser alteração

de uma ou de várias cadeias de globina, nesta última é que se enquadram

as talassemias. As mudanças conferem características físico-químicas

anormais à molécula da hemoglobina, geralmente detectáveis por

técnicas especiais (ORLANDO et al., 2000; ROBBINS et al., 2000;

VALLADA, 2002; LORENZI et al., 2003; BARROS et al., 2006).

A talassemia, por ser uma doença que primeiro surgiu nos países

banhados pelo mar do Mediterrâneo, recebeu a denominação talassa

que significa mar, e emia, de sangue, sendo também conhecida por

“Anemia de Cooley”, por ter sido o primeiro pesquisador a descrevêla,

em 1925. Antigamente, essa doença era restrita a áreas tropicais e

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Revista Saúde e Pesquisa, v. 1, n. 1, p. 85-88, jan./abr. 2008

subtropicais, uma explicação para isso seria uma proteção que

portadores heterozigotos talassêmicos tinham contra infecções

endêmicas causadas pelo Plasmodium da malária

(ANGASTINIOTIS et al., 1995; ROBBINS et al., 2000; TORRES;

BONINI-DOMINGOS, 2005).

Atualmente, a talassemia disseminou-se para outras regiões pelas

migrações humanas e há registro em lugares como Oriente Médio,

África, alguns países asiáticos, China, continente americano e norte da

Europa (ZAGO, 1986; ANGASTINIOTIS et al., 1995; LEONELI

et al., 2000; ROBBINS et al., 2000; LORENZI et al., 2003).

No Brasil, não foi diferente, há registros de várias

hemoglobinopatias, em que o processo de colonização teve grande

influência na dispersão dos genes causadores dela, manifestando-se

mais frequentemente de acordo com as etnias; as beta talassemias,

por exemplo, deve-se, em boa parte, aos imigrantes italianos

(NAOUM, 1984; ZAGO, 1986; WAGNER et al., 2005).

As hemoglobinas humanas normais são hemoglobina A1 (Hb

A1) constituída pelos pares a2b2 que se encontram em maior quantidade

no organismo, cerca de 97%; hemoglobina A2 (Hb A2) constituída

pelos pares a2d2 que compõem o restante da hemoglobina do adulto,

cerca de