Frequencia Genica

1. As populações e a freqüência gênica

A base do estudo da genética de populações é o conceito de "poolgênico", conjunto total de genes presentes em todos os indivíduos de uma população. Tomemos como exemplo um certo locus gênico que pode ser ocupado alternativamente pelos alelos A e a. Em uma população de 100 000 pessoas, encontramos 49 000 homozigotos AA, 42 000 heterozigotos Aa e

9 000 homozigotos aa. Vamos chamar de pool gênico ao total de genes da população.

49 000 homozigotos AA ===> 98 000 genes A

42 000 heterozigotos Aa ===> 42 000 genes A e

42 000 genes a

9 000 homozigotos aa ====> 18 000 genes a

TOTAL ===> 140 000 genes A e 60 000 genes a

Nessa população, há um total de 200 000 genes para esse locus. Desses, 140 000 são o alelo dominante A e 60 000 são o alelo recessivo a. Portanto, as freqüências gênicas correspondem a:

freqüência do alelo dominante

A = f(A) = 140 000/200 000 = 0,70 (ou 70%)

freqüência do alelo recessivo

a = f(a) = 60 000/200 000 = 0,30 (ou 30%)

Como não há outra forma alternativa de ocupação desse locus, a soma das freqüências gênicas é igual a 1,0 (ou 100%).

f(A) + f(a) = 1,0 (ou 100%)

Habitualmente, a freqüência do alelo dominante, no caso a freqüência do gene A, é expressa por p, e a freqüência do alelo recessivo, por q. Portanto:

f(A) + f(a) = p + q = 1,0 (ou 100%)

No início do século XX, o alemão Weimberg e o britânico Hardy lançaram um postulado segundo o qual, caso uma população mendeliana não esteja sofrendo influência de nenhum fator evolutivo (mutações, seleção natural, migrações, etc.), as freqüências gênicas de todos os seus alelos deveria permanecer constante, ao longo das gerações. Esse postulado é conhecido como princípio de Hardy-Weimberg, ou princípio do equilíbrio gênico.

2. A expansão do princípio de Hardy-Weimberg

Como, em uma população mendeliana clássica, as freqüências gênicas são constantes e os cruzamentos podem ocorrer ao acaso, podemos estimar as freqüências dos diferentes genótipos.

Voltando ao exemplo anterior, a freqüência do gene dominante A é igual a 0,7 (ou 70%), e a freqüência do alelo recessivo a é de 0,3 (ou 30%). De todos os espermatozóides gerados pelos machos dessa população, esperamos que 70% deles tenham o gene A, e que 30% tenham o aleloa. As mesmas proporções devem ser observadas entre os óvulos gerados pelas fêmeas.

Como todos os espermatozóides podem, teoricamente, se encontrar