Genes Letais

Introdução

Genes Letais...

• Tay – Sachs

• Epilóia ou esclerose tuberosa

• Idiotia amaurótica

• Ictiose congênita

• Anencefalia

• Espinha bífida

Doença de Tay-Sachs

A doença Tay-Sachs possui 5 mutações, pode ser descoberta na gestação e é consequência de uma mutação recessiva, presente apenas quando se herda genes mutados tanto da mãe quanto do pai.

Sinais e sintomas

Crianças com Tay-Sachs aparentam desenvolver-se normalmente nos primeiros meses de vida. Depois, com a distensão de células nervosas com material adiposo, há uma severa deterioração das habilidades mentais e físicas. A criança torna-se cega, surda e incapaz de engolir. Os músculos começam a atrofiar e ocorre a paralisia. Outros sintomas neurológicos incluem demência, convulsões e crescentes "reflexos de susto" a barulhos. A doença torna-se fatal normalmente na faixa de 3 a 5 anos.

Uma forma da doença muito mais rara ocorre em pacientes entre 20 e 30 anos e é caracterizada por andar inconstante e deterioração neurológica progressiva.

Um dos sinais patognomônicos dessa doença é a presença de uma mancha na mácula é chamada de "mancha vermelho-cereja" devido ao fato dela estar localizada na fovéola, onde não existem células ganglionares, o que permite que o espectro vermelho da luz natural seja refletido pelo leito vascular da coróide subjacente, ao mesmo que acontece com o resto da tri mácula que se torna mais indigente devido ao acúmulo do gagliosídeo dentro das células ganglionares da retina.

Patologia

É uma doença produzida pela alteração de lisossomas: como qualquer doença metabólica, há um bloqueio devido a uma enzima ou um catalisador necessário para a execução de reações químicas essenciais no corpo estar ausente ou funcionando mal. Esse defeito resulta no excesso de elementos em um lado do bloqueio metabólico e uma deficiência de químicos vitais no outro. Nesse caso, a enzima em questão é a hexosaminidase A (hex-A). Na sua ausência, um lipídio GM(2) gangliosídio aumenta anormalmente no corpo, fazendo com que as células nervosas do cérebro sejam particularmente afetadas.

Herança genética

Herança recessiva autossômica. 1 em 25 judeus Ashkenazi e 1 em 250 da população em geral são portadores da doença. A detecção pode ser feita em clínicas genéticas. Se o organismo possui um gene normal e herda um mutante, a única cópia normal basta para gerar uma quantidade de enzimas necessárias (hexosaminidase A) para evitar o acúmulo de gangliosídios. Mesmo que haja apenas um heterozigoto para a doença Tay-Sachs, este faz com que a doença tenha a sua função enzimática diminuída, suficiente para prevenir a sintomatologia da doença. Uma pessoa que tenha um gene mutante e outro normal (heterozigoto) seria basicamente normal, mas um heterozigoto com uma mutação recessiva é considerado um portador.

Tratamento

Atualmente não há tratamento para a doença de Tay-Sachs. Medicamentos anticonvulsionantes podem controlar as convulsões inicialmente. Outros tratamentos de suporte incluem nutrição e hidratação apropriadas e técnicas para manter as vias respiratórias abertas.

ESCLEROSE TUBEROSA

Doença rara e pouco conhecida de difícil diagnóstico. Em muitos casos de Esclerose Tuberosa os portadores são tardiamente diagnosticados e a falta de informação dificulta o tratamento de seus sintomas.

A Esclerose Tuberosa, também conhecida como Síndrome de Bourneville-Pringle ou Epilóia, é uma desordem genética e, portanto, uma doença não contagiosa, causada por anomalias nos genes TSC1 ou TSC2, dos cromossomos 9 e 16, respectivamente.

Inicialmente a Esclerose Tuberosa foi descrita no sistema nervoso central por Bourneville, em 1880.

É uma doença degenerativa, causadora de tumores benignos, que pode afetar diversos órgãos, especialmente cérebro, coração, olhos, rins, pele e pulmões.

As manifestações clínicas da doença podem variar dependendo do grau de acometimento dos órgãos afetados. Podendo surgir lesões na pele, nos ossos, dentes, rins, pulmões, olhos, coração e sistema nervoso central.

As lesões dermatológicas se apresentam sob a forma de nódulos de cor vermelha ou cereja geralmente na região facial. As lesões retinianas afetam as camadas superficiais da retina e as lesões cerebrais podem ser tumores e calcificações na região dos ventrículos cerebrais.É uma doença rara, de tendência evolutiva que pode afetar ambos os sexos de todas as raças e grupos étnicos.

Ao primeiro sinal de depressão, os pais devem acolher a criança e encaminhá-la a um profissional o mais rápido possível. Na maioria das vezes, o apoio da família e a psicoterapia são suficientes. Somente a partir dos 6 anos de idade, é necessário, em alguns casos, intervir com medicamentos. A depressão infantil desencadeia várias outras doenças tais como: anorexia, bulimia, etc.

Quadro Clínico

A Esclerose Tuberosa é caracterizada por Deficiência Mental, epilepsia e erupção facial tipo adenoma sebáceo. Devido a tais características a doença também foi chamada de epilóia.

epil = epilepsia

oi = oligofrenia ==> Epiloia

a = adenoma

Os sintomas da Esclerose Tuberosa são o aparecimento de neoplasias benignas em um ou mais órgãos, sendo o sistema nervoso central e retina, pele, coração e rins os mais comuns de serem afetados. Tumores cerebrais no Sistema Nervoso Central também podem ocorrer em casos confirmados da doença, aparecendo até