HERANÇA MULTIFATORIAL OU COMPLEXAS

Conceito:

Para a maioria dos casos os distúrbios são caracterizados pela atuação de diferentes genes e pela interferência de fatores ambientais. A esses distúrbios cuja herança é multifatorial dá-se o nome de distúrbios comuns ou complexos.

As doenças de herança multifatorial são aquelas condicionadas pelo efeito de interações complexas entre um conjunto de genes e o ambiente. São responsáveis por vários distúrbios do desenvolvimento que resultam em mal formações congênitas e muitos distúrbios comuns da vida adulta. Muitos defeitos de nascimento, como a fenda labial e/ou palatina, bem como distúrbios da idade adulta, incluindo doenças cardíacas e diabetes, doença celíaca, distúrbios psiquiátricos, câncer, hipertensão e obesidade, pertencem a essa categoria.

Características determinadas pelo efeito aditivo de múltiplos genes localizados em loci independentes são ditas poligênicas ou quantitativas. O número de genes responsável pelas características poligênicas é desconhecido para a maioria delas, mas sabe-se que, quanto maior o número de genes envolvidos, maior a variabilidade dos fenótipos relacionados a uma característica. Já quando fatores ambientais também são considerados causa de variação na característica, esta é chamada de multifatorial. Neste caso, interações gênicas mais complexas do que a simples soma de efeitos gênicos também podem ocorrer.

Em geral tais distúrbios podem ser subdivididos em:

1. Apresentam no nascimento ou no início da infância;

2. Os que ocorrem mais tarde na vida como é o caso do diabetes mellitus.

Neste padrão de herança as heranças oligogênica e poligênica confrontam a herança monogênica.

Identificação de um distúrbio multifatorial

É necessário a aplicação de três diferentes estudos sendo eles:

1. Estudos familiares;

2. Estudos de gêmeos;

3. Estudos de adoção.

Estudos familiares: consistem na identificação de famílias nas quais uma ou mais pessoas tem um determinado distúrbio, para então estudar a incidência em outros membros da família.

O estudo deve ser realizado seguindo três etapas:

• Na primeira deverão ser identificadas pessoas afetadas,

• Na etapa seguinte é determinar as proporções dos parentes afetados, isso é obtido fracionando o resultado com base no grau de parentesco com o caso índice. Isso requer uma informação correta do numero de parentes e se são ou não afetados.

• Na terceira etapa a incidência (ou risco de morbidade) é determinado para vários parentes. Isto pode ser citado como porcentagem ou risco relativo em relação ao risco da população geral.

Estudos de gêmeos: Neste caso é realizado um estudo da taxa de concordância em gêmeos. Gêmeos são concordantes quando ambos são afetados ou não, e são discordantes quando apenas um é afetado. Os gêmeos monozigóticos que correspondem a 1/3 de todos os gêmeos são