Mutaçoes Cromossomicas

MUTAÇOES CROMOSSOMICAS ESTRUTURAIS

As mutações cromossômicas estruturais ocorrem durante a Prófase I da meiose, quando há uma quebra nos cromossomas causando fraturas e originando fragmentos. Esses fragmentos de cromossomas podem ser perdidos,duplicados ou rearranjados, dando origem em uma mutação cromossômica estrutural.

Ou seja,as mutações estruturais são mutações onde não há modificação na quantidade de cromossomas das células, mas sim na sua estrutura.

MUTAÇOES CROMOSSOMICAS NUMERICAS

As mutaçoes cromossomicas numericas consistem na alteração do número de cromossomas, quer por excesso, quer por falta dos mesmos. Podem ocorrer durante a meiose, devido à não disjunção dos homólogos na meiose I, ou então quando não ocorre disjunção dos cromatídeos na meiose II.

EUPLOIDIA

As euploidias são alterações cromossômicas numéricas que se caracterizam pela alteração de todo um conjunto de cromossomos,ou seja sao alterações de todo genoma. Quanto a esse aspecto os indivíduos podem ser haplóides (n), triplóides (3n), tetraplóides (4n)..

ANEUPLOIDIA-Aneuploidias: São defeitos quantitativos que afetam apenas um par de cromossomos homólogos, com componentes a mais ou a menos. Resultam de distúrbios na meiose, durante a formação dos gametas. Um determinado par de cromossomos não se segrega, ou seja, não se separa, durante a meiose I, ou o par de cromátides-irmãs não se separa na meiose II.

Não envolvem conjuntos de cromossomas inteiro, mas sim, o acréscimo ou perda de apenas um ou mais cromossomas. A principal origem é a não disjunção meiótica. Podem ser de vários tipos: Nulissomia (2n-2), Monossomia (2n-1), Trissomia (2n+1) , e assim sucessivamente.

SINDROME DOWN

O que é?

Crianças portadoras da síndrome de Down têm 47 cromossomos, pois têm três cópias do cromossomo 21, ao invés de duas.

A maioria das pessoas com SD apresenta a denominada trissomia 21 simples, isto significa que um cromossomo extra está presente em todas as células do organismo. Existem outras formas de SD como, por exemplo: mosaico, quando a trissomia está presente somente em algumas células, e por translocação, quando o cromossomo 21 está unido a outro cromossomo

FENOTIPO

Crianças com a síndrome de Down têm deficiências intelectuais e algumas características físicas específicas.

Malformações cardíacas;

Mais facilidade em ter infecções respiratórias;

Atraso no desenvolvimento;

Atraso mental; A deficiência intelectual, com dificuldades de aprendizagem,mas varia de grau de criança para criança.

Disfunções da tireoide, daí o fato de serem propensas ao sobrepeso.

Pode haver problemas de visão, como a catarata desde o nascimento;

É uma doença genética causada