Mutaçoes dna

Disciplina: Biologia molecular

Profª: Melissa de Freitas Cordeiro-Silva

Assuntos: Mutações gênicas e polimorfismos; mecanismos de reparo do DNA; técnicas em Biologia Molecular I.

1. Defina mutação gênica. Qual a sua importância?

2. Diferencie mutações somáticas de mutações germinativas.

3. Quais são os tipos de mutações gênicas?

4. A seguir é dada a seqüência inicial do primeiro éxon de um gene eucariótico (fita molde).

3’ TACAAACGCTACTTTAGT ACT 5'

a) Qual é a sequência do RNAm correspondente à sequência acima?

b) Qual é a seqüência de aminoácidos correspondentes à seqüência acima?

c) Como seria essa seqüência de aminoácidos se ocorressem às seguintes mutações? (as mutações não são cumulativas; considere cada item independente).

I) Uma transição no terceiro nucleotídeo do segundo códon?

lI) Uma transversão no primeiro nucleotídeo do segundo códon?

III) Uma transição no primeiro nucleotídeo do primeiro códon?

IV) Uma adição de um A logo depois do primeiro códon?

5. Cite exemplos de mutações espontâneas e de mutações induzidas.

6. Como as mutações de expansões de trinucleotídeos podem causar doenças genéticas? Como esse tipo de mutação pode surgir?

7. Diferencie os tipos de mutações gênicas (dentro genes) em relação a sua consequência para proteína produzida.

8. Os análogos de bases são mutagênicos devido a que característica?

9. Explique a tautomerização de bases. Qual sua consequência?

10. O que é a depurinação de bases? Que tipo de mutação pode ser produzida?

11. A radiação UV produz que tipo de mutação no DNA? Como esse tipo de mutação é reparada?

12. Cite um exemplo de como uma desaminação de base pode gerar uma mutação de substituição de bases.

13. Defina polimorfismos de DNA. Quais os tipos de polimorfismos de DNA?

14. O que são SNPs? Quais as suas possíveis consequências para o homem?

15. Explique os principais sistemas de reparo do DNA com suas respectivas mutações corrigidas.

16. No reparo por erro de pareamento como a fita que foi utilizada como molde é identificada pelas enzimas do sistema de reparo?

17. Qual a função e o mecanismo de ação das enzimas de restrição?

18. Que papel as enzimas de restrição tem nas bactérias? Como as bactérias protegem seu próprio DNA da ação das enzimas de restrição?

19. Qual a função da técnica eletroforese?

20. Os