Oleo De Lorenzo

1. Descreva brevemente a doênça apresentada por Lorenzo .

R= Lorenzo tinha uma doença conhecida como ALD. A mãe dele era portadora da deficiência, que tinha a probabilidade de 50% de transmissão de mãe para filho. Porém, a deficiência só era manifestada nos meninos. Essa doença causa o acúmulo de ácidos graxos de cadeia longa de 24 carbonos ou 26 carbonos. Esse acúmulo causa a destruição da mielina no sistema nervoso do portador.

2. Quais são as implicações psicossociais do diagnóstico de uma doênça rara,nova,transmitida por herança ligada ao gene da mãe?

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3. Cite outra doênça com características semelhantes.

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4. O diagnostico de doênças dutossomicas recessivas ligados aos gene da mãe traz pelo menos dois problemas familiares (emocionais,sociais) muito importante , e claramente mostrado no filme.Descreva-os.

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5. Quando a doênça começou a se manifestar em Lorenzo? Quem primeiro observou essas mudanças?

R= Os pais de Lorenzo ficaram tão obcecados por tentar achar a cura da doença de Lorenzo que ao decorrer dos estudos o pai começou a se dedicar menos ao filho, a mãe percebendo isso resolveu parar de tentar achar a cura e ficar um tempo a mais com Lorenzo, isso causou vários problemas como seguidas discussões entre os dois e quase o divórcio.

6. O que ocasionou a dificuldade no diagnóstico da doênça de Lorenzo? Como foi feita a comunicação do diagnóstico aos pais?

7. Qual foi o exemplo usado por August Odone para explicar a doênça? Como as analogias podem nos ajudar a entender um problema ciêntifico?

8. Como a dieta afeta a progressão dessa doênça?

9. O que era “ O óleo de Lorenzo “? Porque ele era tao especial?

10. Como é feito o estudo de uma doênça rara? Na sua opinião, o paciente (Lorenzo) foi respeitado? Por quê?