Oleo De Lorenzo

1. Descreva brevemente a doença apresentada por Lorenzo.

2. A ALD é uma doença de herança recessiva ligada ao cromossomo X. Quais são as implicações psicossociais do diagnóstico de uma doença rara, nova, transmitida por mecanismo de herança recessiva ligada ao cromossomo X, que não se manifesta ao nascimento e é fatal? Cite outra doença com características semelhantes. O diagnóstico de doenças autossômicas recessivas ou recessivas ligadas ao cromossomo X traz pelo menos dois problemas familiares (emocionais, sociais) muito importantes, e claramente mostrados no filme. Descreva-os.

3. Qual foi o exemplo usado por Augusto Odone para explicar a doença? Como as analogias podem nos ajudar a entender um problema científico?

4. Como a dieta afeta a progressão dessa doença? O que era o "óleo de Lorenzo"? Por que ele era tão especial?

5. Como Augusto usou um modelo (clipes de papel) para resolver um problema científico?

6. A que se deveu a dificuldade no diagnóstico da doença de Lorenzo? Como foi feita a comunicação do diagnóstico aos pais?

7. Você mudaria alguma coisa na forma como foi dada a notícia aos pais? Justifique.

8. Para muitas doenças genéticas existem associações de apoio às famílias, e é dever do consultor genético encaminhá-las a essas associações. No entanto, nem sempre tais associações trabalham só de maneira positiva. Quais eram as preocupações da associação de famílias com ALD mostrada no filme? Como ela atuou de forma positiva? E de forma negativa?

9. Durante o simpósio promovido pelos Odone, eles perceberam que os cientistas muitas vezes trabalham sozinhos, não socializando seus resultados. Como os interesses econômicos influenciaram o desenvolvimento da pesquisa sobre ALD?

10. Como você vê a competitividade dos cientistas x interesses de pesquisa x interesses humanos?