Síndrome De Crouzon

A síndrome de Crouzon, também conhecida como disostose crânio-facial tipo I, é uma doença rara de origem genética, caracterizada por comprometer o desenvolvimento do esqueleto crânio-facial.

Quando os pais são portadores do gene defeituoso, estes apresentam 50% de chance de transmiti-lo à prole. Existem estudos que levantam a hipótese dessa doença estar relacionada com a idade paterna avançada

Foi descrita pela primeira vez, no ano de 1921, por Octave Crouzon, que definiu a presença, na doença, da tríade de deformidades cranianas, alterações faciais e exoftalmia. Assim como outras síndromes (a de Apert e Pfeiffer, por exemplo), a síndrome de Crouzon encontra-se no grupo das craniossinostoses, que apresentam como característica a fusão sutural prematura de forma isolada ou em associação com outras anomalias. A síndrome em questão pode ser distinguida da simples craniostenose pela sua relação com malformações faciais.

Pode também estar presente nessa síndrome relativo retardo mental. Vários fatores encontram-se relacionados com seu desenvolvimento neuropsicológico, como: a existência da hipertensão intracraniana (HIC); fatores que dizem respeito ao ambiente no qual a criança encontra-se inserida e os estímulos que ela recebe podem representar um papel fundamental em seu desenvolvimento; o desenvolvimento morfológico do sistema nervoso central pode apresentar distintos tipos de alterações, como malformações ventriculares, malformações de Chiari, entre outras.

Os pacientes portadores da síndrome de Crouzon apresentam fronte larga, com abaulamento na região da fronte anterior, achatamento da região occiptal e relativa protuberância fronto-occipital. Isto confere ao crânio um aspecto de torre. A maxila é hipoplásica (prognatismo), além de hipoplasia centrofacial e maxilar, levando a uma má oclusão dentária. Alguns indivíduos podem apresentar estreitamento do palato duro, fenda palatina ou úvula bífida. O lábio superior apresenta-se curto e o lábio inferior, em associação com a língua, são proeminentes.

O prejuízo auditivo se dá em conseqüência da deformação da orelha média, além de outras alterações das estruturas internas do ouvido.

O nariz possui aspecto adunco, ocasionado pela salientada hipoplasia dos maxilares, lembrando um “bico de papagaio”. A obstrução das vias aéreas superiores é secundária ao desvio de septo, anormalidades no centro das narinas e estenose rinofaríngea. Estas alterações do aparelho respiratório podem resultar em angústia respiratória aguda, dispnéia do tipo polipnéia, e também, apnéia do sono.

Os problemas oculares são variados, sendo os mais comuns as órbitas rasas, proptose ocular bilateral, hipertelorismo, estrabismo divergente, atrofia óptica, conjuntivite ou ceratoconjuntivite de exposição e redução da acuidade visual. Em raros casos podem estar presentes nistagmo, coloboma da íris, anisocoria, microcórnea ou megalocórnea, catarata, glaucoma, esclerótica azul e luxação do globo ocular.

O diagnóstico precoce é fundamental para que sejam alcançados resultados melhores, evitando a HIC e conseqüentes problemas visuais. Deste modo, o histórico de doença na família é importante.

As radiografias cranianas são utilizadas para evidenciar deformações craniofaciais, moderada braquicefalia, impressões cerebriformes,