Sindrome de crouzon

SÍNDROME DE CROUZON

1) INTRODUÇÃO

A Síndrome de Crouzon foi descrita pela primeira vez no ano de 1921, pelo neurologista francês Louis Edouard Octave Crouzon (1874 – 1938 / Paris).

A Síndrome de Crouzon também conhecida como Disostose crânio facial tipo I, é uma doença rara de origem genética também relacionada à paternidade tardia, apesar de ser incomum possue 50% de chance de transmissão quando um dos pais é portador.

Encontra-se no grupo das craniostenoses, onde ocorre um fechamento precoce das suturas (separação dos ossos do crânio que facilitam o parto e a modelagem da cabeça), levando a diversas alterações no formato da cabeça, na aparência do rosto, exoftalmia (olhos saltados) e no relacionamento dos dentes podendo causar alterações em todos os sistemas do corpo.

2) DIAGNÓSTICO

A Síndrome de Crouzon pode ser identificada na gravidez, após o nascimento ou durante a infância que é onde as características começam a transparecer mais.

São realizados vários exames, entre eles o de Citologia Genética, Ressonância Magnética, Tomografia e exame Clínico do Formato do Crânio. Além desses exames é necessário passar pela avaliação de um Neurocirurgião, Genecista, Neuropsicológo e Neurorradiologista.

É fundamental o diagnóstico precoce para que sejam alcançados melhores resultados, o histórico familiar é muito importante.

3) CAUSAS

A Síndrome de Crouzon é normalmente identificada pela genética, porém tem um fator importante que se o PAI tem uma idade avançada, ao gerar essa criança ela terá pelo menos 50% de chance de nascer com essa síndrome, pois a idade do pai interfere bastante na formação de deformidades genéticas.

Se os pais (mãe e pai) não tiverem uma idade avançada e forem totalmente saudáveis, ainda assim a criança pode nascer com a síndrome, pois pode gerar uma mudança no material genético no momento em que a criança está sendo gerada, mas a porcentagem de isso acontecer é menor.

Por conta disso os pais que já tem uma criança com a síndrome, devem ficar atentos ao gerar um segundo filho, pois a porcentagem deste bebe nascer com a síndrome será maior ainda, por conta disso os médicos não recomendam ter um segundo filho.

Enfim, as causas da Síndrome de Crouzon, são pelas anormalidades dos genes, porem a causa exata dessas mudanças não é conhecida.

4) CARACTERÍSTICAS:

As características da criança afetada com a síndrome de Crouzon são:

• Deformidades no crânio, a cabeça passa a adotar um aspecto de torre e a nuca fica mais achatada

• Alterações faciais como olhos protuberantes e mais afastados que o normal, nariz alargado, estrabismo, diferença no tamanho das pupilas

• Movimentos rápidos e repetitivos dos olhos

• QI abaixo do normal

• Surdez

• Dificuldade de aprendizagem

• Má formação cardíaca

• Transtorno do déficit de atenção

• Alterações do comportamento

• Manchas aveludas de cor marrom na virilha, pescoço e/ou debaixo do braço, cotovelos, joelhos e queixos

• Sinais de descoloração (entre 2 a 4 anos)

• Mandíbula superior

• Palato Arqueado e estreito

5) CRIANÇAS COM SÍNDROME DE CROUZON

6) TRATAMENTO:

A Síndrome de Crouzon não tem cura, cada individuo depende do quão é afetado e sua idade para começar os tratamentos. Os tipos de tratamentos são:

• Tratamentos cirúrgicos - onde envolve varias etapas que dependem da necessidade de cada individuo. Normalmente a primeira cirurgia é indicada entre 9 a 11 meses de vida, pois nesse período o crânio mantem-se melhor na posição corrigida, caso ocorra o insucesso da primeira cirurgia podem ser feitas outras, no período de tratamento. O principal objetivo desse tipo de tratamento é de aumentar o espaço entre as estrutura óssea para que o cérebro se desenvolva o mais natural possível, e para diminui também a hipertensão intracraniana e por fim para melhorar o aspecto facial.

• Ortodontia - é necessário para endireitar a mandíbula e assim colocar os dentes no lugar, para que isso aconteça o paciente fica com um aparelho especifico por aproximadamente quatro meses, onde já pode ser notada uma grande melhora. Esse tratamento pode ser feito em qualquer fase da Síndrome desde criança até a fase adulta.

• Cirurgia Plástica - normalmente são feitas para melhorar o aspecto facial e também é importante para melhorar a autoestima.

• Fonoaudiólogia - é tratamento sistemático e importante, pois ajuda a melhorar a fala, respiração, degustação, mastigação e sucção.

• Fisioterapia - ajuda em todo o desenvolvimento psicomotor.

• Prótese Auditiva – normalmente quem tem a Síndrome de Crouzon desenvolve uma pequena limitação auditiva e por conta disso o aparelho auditivo é fundamental.

• Psicopedagogia – é importantíssimo durante o processo