Óleo De Lorenzo

1 - Descreva brevemente a doença apresentada por Lorenzo.

2 - Represente um neurônio após um ano da doença. Inclua o esquema de um neurônio normal.

3 - A ALD é uma doença de herança recessiva ligada ao cromossomo X. Faça o heredograma da família de Lorenzo e de o genótipo dos seguintes membros: tia 1 e tia 2 (irmãs de Michaela), tia Dee, Michaela, Augusto e Lorenzo.

4 - Comente sobre o aparecimento do gene na família de Lorenzo. Como e quando ele teria aparecido? Qual o risco para a prole de cada uma das mulheres citadas?

5 - Como a dieta afeta a progressão dessa doença? O que era o "Óleo de Lorenzo"? Por que ele era tão especial?

6 - A que se deveu a dificuldade no diagnóstico da doença de Lorenzo.

7 - Como é feito o estudo de uma doença rara? Na sua opinião, o paciente( Lorenzo) foi respeitado? Por que?

8 - Como você vê a competitividade dos cientistas x interesses de pesquisa x interesses humanos?

9 - Cite três outras moléstias de herança ligada ao sexo.

10 - Sendo as falhas destas doenças determinadas pela porção não-homóloga do cromossomo X e Y, como poderia explicar a razão dela acometer mais bebês do sexo masculino?