O MODELO ENVIO DISCENTE - ATIVIDADE CONTEXTUALIZADA

ANÁLISE DE CASO:

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

Maria Eduarda Matias de Souza

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Nutrição

Em relação aos dados apresentados sobre o menino de 4 anos, o diagnóstico mais preciso leva a um caso de Distrofia Muscular de Duchenne (DMD). Essa doença é rara e genética, acomete os músculos de todo o corpo, levando a fraqueza muscular, dificuldade de caminhar, problemas respiratórios, problemas cardíacos e afeta também o cérebro devido à ausência da distrofia (uma proteína que proporciona a estabilidade da membrana do músculo). A criança já vinha mostrando evidências sobre a doença, tendo dificuldade para caminhar e andar, pouca força e regresso intelectual. Essa doença é de comprometimento grave, progressivo e irreversível, sendo de caráter hereditário, geralmente acomete apenas meninos, sendo as meninas apenas portadoras da mutação genética que a causa. Mães de pacientes com DMD podem carregar a mutação e irmãs também podem ser portadoras, mas não apresentam sintomas. Foi inicialmente descrita por médicos italianos em 1836. Porém só recebeu seu devido nome em 1861 pelo neurologista Francês Guillaume-Benjamin-Armand Duchenne, que foi o primeiro cientista a realizar uma biópsia obtendo tecido de um paciente vivo para exame microscópio. No caso da Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) ocorre um defeito no gene localizado no cromossomo X que impede a produção da distrofia e na ausência dela as fibras musculares são danificadas sempre que há a contração e o relaxamento do músculo, acometendo a uma perca da capacidade muscular. Na mulher, encontramos dois cromossomos X, um herdado do pai e outro da mãe e no homem apenas o herdado da mãe, o outro é o Y que vem do pai. Como na mulher existem dois X, se um deles tiver o gene defeituoso, o outro garantirá o bom funcionamento dos músculos. Mas, se ela transmitir ao filho homem justamente o que estiver com defeito, ele herdará a doença e manifestará os sintomas, pois não terá outro X saudável. Por ser uma doença rara há uma maior dificuldade em descobri-la, um dos sinais precoces da doença é a elevação da enzima creatina-quinase (CK) que pode se apresentar elevada desde o nascimento, podendo subir em até 100x em relação a taxa normal. Para um diagnóstico preciso e confiável é necessário a avaliação clínica de um especialista (neurologista) e exames como: biópsia muscular, eletroneuromiografia e análise de DNA. Há um tempo atrás não havia tratamento, apenas uso de corticoides que atrasavam a evolução da doença. Hoje, existem tratamentos de controle que é necessário acompanhamento com uma equipe multidisciplinar envolvendo fisioterapeuta, neurologista, cardiologista, acompanhamento psicológico e até nutricional. Uma atualização positiva foi que, em 2021, foi aprovado o uso do medicamento Amondys 45 (casimersen) para o tratamento de pacientes que possuem uma mutação específica comprovada (apenas 8% dos pacientes com Duchenne apresentam essa mutação). Apesar de não englobar todos os que possuem a doença, já é uma esperança de tratamento.

REFERÊNCIAS 

1- Muscular Dystrophy Association, 2020. Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) Disponível em: https://www.mda.org/disease/duchenne-muscular-dystrophy. Acesso em 16 ago. 2022.

2- Agerttt, Fábio. Distrofia Muscular de Duchenne: o que é, causas e sintomas. Neurologia.com.br. Disponível em: Distrofia Muscular de Duchenne: o que é, causas e sintomas (neurologica.com.br) Acesso em 16 ago. 2022.

3- DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE. Sociedade Portuguesa de neuropediatria, 2019. Disponível em: Distrofia Muscular de Duchenne (neuropediatria.pt) Acesso em: 17 ago. 2022.

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