A Displasia Ectodérmica

Displasias Ectodérmicas

As Displasias Ectodérmicas constituem um grupo de doenças genéticas nas quais ocorrem diversas anomalias nas estruturas derivadas do folheto ectodérmico. Os sinais de alterações mais comum de ser encontradas decorrem de defeitos da epiderme e seus anexos como cabelo, dentes, unhas, glândulas sudoríparas e sebáceas. Entre as anomalias faciais encontradas citam-se: nariz em sela, lábios protrusos, orelhas mal formadas com implantação oblíqua, regiões supraciliares salientes.

Ocorre perda de dimensão vertical de oclusão devido à ausência de elementos dentários, associada à presença de discretas fissuras ao redor da boca e olhos, o que determina uma aparência de senilidade. A redução ou ausência da lâmina dental leva os incisivos e caninos a apresentarem forma conoide, acometendo geralmente as duas dentições, com hipoplasia de esmalte e podendo, ou não, haver anodontia.

Existem mais de 150 síndromes relacionada à Displasia ectodérmicas, clinicamente distintas. Sendo a sua prevalência na população varia de 1:10.000 a 1:100.000 nascimentos e a proporção entre os sexos é de 5 homens para 1 mulher.

As DE podem ser classificadas em duas formas, segundo a produção de suor: hidrótica, quando há produção de suor, e hipoidrótica, quando a produção de suor é reduzida ou ausente. Na forma hidrótica, ou síndrome de Clouston, as principais alterações encontradas são: unhas distróficas, pelos escassos e anomalias dentárias, sem comprometer as glândulas sudoríparas e sebáceas. O padrão de herança genética é do tipo autossômico dominante e, observa-se a frequência parecida em ambos os sexos. Já na displasia ectodérmica hipoidrótica (DEH), que é a forma mais comum, o padrão de herança em 95% dos casos é recessivo ligado ao cromossomo X, e os 5% restantes apresentam etiologia autossômica dominante e autossômica recessiva.

Se tratando de herança recessiva ligada ao cromossomo X, os homens apresentam expressão mais completa da síndrome. Já as mulheres heterozigotas, portadoras do alelo recessivo, se apresentam clinicamente normais ou levemente afetadas, fenômeno explicado pela inativação aleatória de um dos cromossomos X no início do período embrionário.

Os sinais cardinais da DEH são: hipotricose (diminuição de cabelos), hipoidrose (diminuição na sudorese) e hipodontia (ausência congênita de alguns dentes). Algumas alterações estão presentes ao nascimento, enquanto outras só tornam-se evidentes durante a infância. Como consequência da alteração nas glândulas sudoríparas na DEH, observa-se a diminuição do suor, provocando elevação da temperatura corporal, ocorrência de crises de hipertermia e convulsões febris. A pele, geralmente hiperpigmentada, torna-se fina e desidratada, muitas vezes descamativa, podendo ser sede de dermatites atópicas, xerodermia e placas de liquenificação.

As malformações dentárias encontradas com mais frequência são anodontia completa ou parcial da dentição decídua e/ou permanente, podendo causar a ausência ou deficiência alveolar. As anomalias mais frequentes ocorrem nos incisivos e caninos. Sendo o molar, o segundo dente mais afetado apresentando taurodontismo.