RESENHA DO LIVRO INTRODUÇÃO A GENÉTICA

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DISCIPLINA DE GENÉTICA – AG-44

CURSO DE ENGENHARIA AGRONÔMICA IFC – RIO DO SUL

PROFESSORA DENISE FERNANDES

RESUMO DO LIVRO INTRODUÇÃO A GENÉTICA

JEAN CARLOS WILLEMANN

LEONARDO LUIZ

Rio do Sul, 13 de agosto de 2016

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DISCIPLINA DE GENÉTICA – AG-44

CURSO DE ENGENHARIA AGRONÔMICA IFC – RIO DO SUL

PROFESSORA DENISE FERNANDES

RESUMO DO LIVRO INTRODUÇÃO A GENÉTICA

Trabalho apresentado a disciplina de GENÉTICA no curso de agronomia do Instituto Federal Catarinense Campus Rio do Sul como requisito para avaliação do mesmo, sob orientação da Professora: Denise Fernandes

Rio do Sul, 13 de agosto de 2016

RESUMO DE GENÉTICA – 2016/2

LIVRO: Introdução à Genética, Edição 10 – Anthony J. F. Griffiths – Capítulo 17

17.  Alterações cromossômicas em grande escala:

        17.2 Alterações na estrutura do cromossomo;

        Alterações na estrutura do cromossomo são denominadas rearranjos, abrangem várias classes de eventos importantes. Segmentos de cromossomo podem se perder gerando uma deleção, ou se duplicar formando uma duplicação, também pode ocorrer uma inversão na orientação do segmento de cromossomo, quando a movimento para um cromossomo diferente pode constituir-se uma translocação. A principal causa de cada um destes eventos é a quebra do DNA, formando um novo arranjo cromossômico.

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        Além destas formas de ocorrer rearranjos cromossômicos, também pode        ocorrer o crossing over entre os segmentos de DNA repetitivo (duplicado). Conhecido também por recombinação homóloga não alélica (NAHR). Basicamente o que ocorre, é que se as sequencias que pareiam não estão nas mesmas posições nos homólogos, o crossing over pode produzir cromossomos aberrantes através de deleções, duplicações, inversões e translocações. Os rearranjos dividem-se em dois os desbalanceados que basicamente modificam a dosagem genica de um segmento cromossômico, se constituem, portanto, de deleções ou duplicações e os rearranjos balanceados se constituem de inversão ou translocação, modificando a ordem dos genes no cromossomo, porém não removem, nem duplicam, qualquer DNA.

DELEÇÕES:

        As deleções podem ser dividas em intragênicas e multigênicas. A deleção é a perda de uma parte do cromossomo, não possuindo centrômero assim não pode ser puxado para um polo do fuso na divisão celular, ou seja, é perdida. A deleção intragênica é uma pequena deleção em um gene que o inativa e tem o mesmo efeito de outras mutações nulas naquele gene, e elas podem ser distinguidas de mutações causadas por alterações em único nucleotídeo, porque os genes com tais deleções nunca revertem para o tipo selvagem.

        Já na deleção multigênica, em que vários genes são perdidos as consequências são mais graves, se esta deleção ocorrer em homozigose por endogamia a combinação é sempre letal.

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        A deleção implica em problemas sérios, inclusive na formação dos gametas, visto que durante a meiose, os cromossomos com deficiência pareiam de forma anômala com seu homólogo que não sofreu alteração, afetando, desse modo, o andamento do processo meiótico, (Djalma Santos, 2016)

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DUPLICAÇÃO:

        É o processo que produz uma cópia extra de alguma região cromossômica. Essas regiões duplicadas podem ser adjacentes entre si, que se denomina duplicação em tandem ou em outro local do genoma sendo denominada duplicação insercional. Também há as duplicações segmentares que são muito maiores do que as repetições de sequencias simples, que englobam genes inteiros e as regiões entre eles. A dispersão das unidades duplicadas ocorre principalmente no mesmo cromossomo, não entre cromossomos e a origem das duplicações segmentares ainda é desconhecida. Acredita-se que ela seja importante para a recombinação homóloga não alélica (NAHR).  

        O crossing over entre duplicações segmentares pode levar a vários rearranjos cromossômicos, que podem ter sido importantes na evolução, pois algumas das principais inversões que são diferenças fundamentais entre as sequencias do ser humano e do macaco, quase certamente vieram de NAHR. Possivelmente o NAHR seja responsável pelos rearranjos que causam algumas doenças humanas, pois o loci de tais doenças são locais de duplicação segmentar.

        Um exemplo que o livro traz, de alguns organismos como os poliploides, o genoma atual evolui como resultado de uma duplicação de um genoma ancestral. Quando ocorre a duplicação de um genoma inteiro, cada gene é duplicado e esses genes são uma fonte de algumas das duplicações segmentares encontradas em genomas. O caso estudado é da levedura do pão (Saccharomyces cerevisiae) em que a evolução de seu genoma foi analisada comparando-se a sequência de todo o genoma de S. cerevisiae com o de outra levedura (Kluyveromyces) cujo genoma é similar ao do ancestral de levedura. Aparentemente no decorrer da evolução de Saccharomyces, o genoma ancestral semelhante ao de Kluyveromyces se duplicou e, portanto, havia dois conjuntos, cada um contendo o genoma inteiro. Após ocorrido a duplicação muitas cópias genicas foram perdidas de um conjunto ou de outro e os conjuntos restantes rearranjados, resultando no genoma atual de Saccharomyces.