AS SÍNDROMES POR ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS

SÍNDROMES POR ABERRAÇÕES CROMOSSOMICAS

1. O que são aberrações cromossômica numéricas ?

São alterações que podem ocorrer em relação ao numero de cromossomos (quantidade a mais ou menos ). São classificadas em euploidias e aneuploidias.

1. O que são euploidias ? E o que são aneuploidias?

Euploidias é a perda de todo um conjunto do genoma, originando um indivíduo haplóide (n), ou  acréscimo de um genoma, ou mais, dando um indivíduo triplóide (3n) ou poliplóide, respectivamente. Dentre os poliplóides, os mais frequentemente encontrados são os tetraplóides. O termo “plóide” refere-se a múltiplos exatos do conjunto haploide.

Nas aneuploidias  há um aumento ou diminuição de um ou poucos cromossomos do genoma.

1. O que são aberrações cromossômicas estruturais ?

São as aberrações que ocorrem pela alteração do tamanho ou forma do cromossomo. Ex: Síndrome do Miado de Gato.

1. O que são aberrações autossômicas ? EX

São as que ocorrem alteração em cromossomos comuns, que não são sexuais. Ex :Sindrome de Down, Sindrome de Patau e Sindrome de Edwards.

1. O que são aberrações alossomicas ? EX

São as que ocorrem devido a alteração nos cromossomos sexuais ( x e y )

SÍNDROMES

[pic 1]

SÍNDROME DE DOWN

1. Fórmula cromossômica com as explicações das alterações cromossômicas

47, XX, +21 ou 47, XY, +21. Essa síndrome apresenta um cromossomo a mais do par 21. Pode ocorrer também do material cromossômica extra estar presente não como um cromossomo separado mas como uma translocação do 21q para qualquer outro cromossomo.

Famílias normais podem ter um descendente Down por conta da idade materna avançada.

1. Foto do cariótipo

[pic 2]

1. Frequência da ocorrência

Sua incidência é de 1 a 2 afetados por mil crianças nascidas vivas.

1. Alterações fenotípicas que o paciente apresenta[pic 3]

• Peso e estatura baixo ao nascer
• Microcefalia
• Occipital e face achatados
• Nariz pequeno com ponte nasal baixa
• Olhos com pregas epicanticas internas
• Íris com manchas em torno da margem
• Língua normalmente se projeta e é estriada, faltando a fissura central
• Fendas palpebrais obliquas com os ângulos externos elevados
• Mandíbula e cavidade bucal pequenas[pic 4]
• Palato estreito e alto
• Dentes tem erupção tardia e irregular
• Orelhas pequenas e de implantação baixa com mal formação da hélice[pic 5]
• Pescoço curto e largo
• Estatura baixa
• Mãos e dedos curtos
• Mãos largas
• Pode haver uma única linha no quinto dedo
• Nos pé há um largo espaço entre o halux e o 2° artero
• Sulco se estendendo proximamente ao longo da superfície plantar
• O 5° dedo é encurvado lateralmente
• Musculatura é hipotônica
• Homens com a síndrome são estéreis
• Mulheres apresentam hipogonadismo e amenorreia primaria
• Comprometimento mental afetado

[pic 6]

[pic 7]

1. Referencias

GUIMARÃES OTTO, Priscila ; OTTO, Paulo Alberto ; FROTA-PESSOA, Oswaldo. Genética Humana e Clínica. 1.ed. São Paulo : Roca, 1998. p. 49-51.

THOMPSON, James ; THOMPSON, Margaret. Genética Médica. 3.ed. Rio de Janeiro: Ed. Interamericana, 1981. p. 149-152.

Síndrome de Down. Disponível em :<http://www.professorjarbasbio.com.br/sindrome.htm> Acesso em : 27 agosto de 2015.

[pic 8]

SÍNDROME DE EDWARDS OU TRISSOMIA 18

1. Formula cromossômica com as explicações das alterações cromossômicas

47, XX, +18 ou 47,XY,+18 . Ocorre devido a uma trissomia simples do cromossomo 18. Há casos que ocorre translocação 18/D e mosaicismo cromossômico 46/47,+E.

1. Foto do cariótipo

[pic 9]

1. Frequência da ocorrência

1 a cada 5.000 nascidos vivos.

1. Alterações fenotípicas que o pacienteapresenta

• Peso baixo ao nascer
• Cabeça pequena, alongada e estreita
• Occipital proeminente
• Maxilares recuados
• Esterno pequeno[pic 10]
• Defeitos oculares (microftalmia, coloboma)
• Hipertelorismo
• Microstomia
• Micrognatia
• Lábio leporino
• Palato alto e estreito
• Orelhas malformadas e implantação baixa
• Deformidades de flexão dos dedos ( o 2° dedo se encontra cavalgado sobre o 3°, e  5° sobre o 4° )
• Pregas simiescas nas palmas das mãos e padrões de arcos simples na maioria ou em todos os dedos
• Pescoço curto com pele redundante na nuca
• Pés com proeminência posterior do calcâneo
• Planta do pé arredondada e convexa[pic 11]
• Dorsoflexao do primeiro artelho
• Defeitos de septo ventricular
• Persistência de conduto arterial
• Anomalias renais e do aparelho reprodutor
• Hérnia umbilical e inguinal
• Malformações congênitas graves do coraçao
• Retardamento mental

[pic 12]

1. Referencias

GUIMARÃES OTTO, Priscila ; OTTO, Paulo Alberto ; FROTA-PESSOA, Oswaldo. Genética Humana e Clínica. 1.ed. São Paulo : Roca, 1998. p. 62-63.

THOMPSON, James ; THOMPSON, Margaret. Genética Médica. 3.ed. Rio de Janeiro: Ed. Interamericana, 1981. 148 p.

Síndrome de Edwards. Disponivelem :<http://milmaneiraspedagogia.blogspot.com.br/2011/06/sindrome-de-edwards.html> Acesso em : 27 de agosto de 2015.