Doença Mitocondrial

Aparecimento esporádico (DNAmt)

As mutações esporádicas causadoras de doenças mitocondrial acometem apenas o DNAmt e não são vistas no DNA nuclear.

A síndrome de Kearns-Sayre é um distúrbio multissistêmico caracterizado pela tríade: aparição antes dos 20 anos, oftalmoplegia e retinite pigmentosa. Outras manifestações clínicas associadas são ataxia, bloqueio cardíaco completo, diabete, surdez e neurodegeneração. ( não tem cura)

A Oftalmoplegia Crônica Progressiva é um tipo de miopatia mitocondrial rara de origem genética, caracterizada por perda de funções musculares da pálpebra e do movimento do olho, caracterizada pela ptose, uma discreta fraqueza muscular apendicular lentamente progressiva. O bom é que a ptose pode ser corrigida por cirurgia ou através do uso de óculos especiais que têm a função de levantar as pálpebras superiores.

A Síndrome de Pearson é uma doença mitocondrial, rara, que envolve o sistema hematopoiético suas manifestações clínicas podem surgir durante o primeiro ano de vida, é caracterizada por anemia sideroblástica, leucopenia, trombocitopenia e insuficiência pancreática exócrina e na maioria dos casos a morte ocorre antes dos 3 anos de idade.

Embora os rearranjos do DNAmt sejam as causas mais frequentes dessas síndromes, mutações de ponto já foram identificadas também como possíveis causadoras dessas doenças.

Conclusões

O entendimento do funcionamento da mitocôndria e suas características genéticas aumentaram consideravelmente, auxiliando a compreensão de inúmeras doenças aparentemente tão distintas. Apesar de que até momento, não exista tratamento específico efetivo para as doenças mitocondriais, o desenvolvimento de modelos experimentais para essas doenças, permite prever que um grande avanço no entendimento que poderá ocorrer nos próximos anos. Além disso, a pesquisa das doenças mitocondriais parece extrapolar o estigma de ser uma pesquisa voltada ao entendimento de doenças raras. E está atraindo à atenção de pesquisadores de diferentes áreas na esperança de que a mitocôndria possa ser alvo de drogas que tenham a capacidade de alterar a sobrevivência das células, bem como de modificar o curso de doenças neurodegenerativas.