Pedido De Vida

Sabe-se que as doenças provocadas por distúrbios do metabolismo são diversas. Estas doenças são causadas por defeitos nas enzimas, afetando logo que nascem os bebês. Contudo o seu surgimento é raro e quando aparecem podem ser logo identificadas e tratadas. Todas estas doenças se não forem diagnosticadas de imediato podem causar danos graves a nível físico e mental na criança.

As doenças metabólicas são estudadas por uma área específica da genética, a bioquímica genética. Essas doenças podem ter repercussão direta sobre o sistema locomotor, como as doenças lisossômicas de depósito, que causam, por exemplo, restrições articulares e deformidades esqueléticas, ou indireta, lesando o cérebro e provocando disfunções motoras. Os erros metabólicos que afetam o sistema nervoso central (cérebro e medula) são classificados por grupos e sub-grupos. Esses sub-grupos de doenças, constituem cada um uma ‘unidade nosológica’, em termos de raciocínio clínico.

Os subgrupos são vários e o número de desordens conhecidas é muito grande, a clínica é bastante variável e a maioria dessas doenças é de incidência rara, o que traz dificuldades para o diagnóstico. Desta forma, a identificação de cada doença que compõe estas ‘unidades nosológicas’ é realizada não por suas características clínicas, geralmente inespecíficas, mas pela investigação laboratorial, que permite o diagnóstico através da identificação das alterações bioquímicas presentes.