TRABALHO GENETICO FILME DE ÓLEO LORENZO

TRABALHO DE GENÉTICA

FILME ÓLEO DE LORENZO

Profª Juliana Fredo Roncato

O presente trabalho deve ser realizado relacionado ao filme "O Óleo de Lorenzo", uma produção americana de 1992, baseada em fatos reais. O filme retrata a história de Lorenzo Odone, um garoto com adrenoleucodistrofia (ALD), uma rara doença genética que causa dano à bainha de mielina dos neurônios e pode levar à morte em poucos anos. Pessoas com ALD acumulam altos níveis de ácidos graxos de cadeia longa, devido à ausência da enzima responsável pela sua degradação. Lorenzo apresenta a forma mais comum de ALD, que tem herança recessiva ligada ao cromossomo X. O filme relata a forma como os pais de Lorenzo se dedicaram ao estudo da doença do filho, chegando a patrocinar um congresso entre cientistas que poderiam contribuir para o melhor entendimento da doença, na época bem pouco conhecida.

Como a ALD não era bem conhecida na época, os próprios médicos pouco sabiam sobre ela, e pouco puderam informar aos pais. Ao receberem o diagnóstico, os pais de Lorenzo mergulham nos livros em busca de mais informações. Na ânsia de melhor entender a doença do filho para melhor poder ajudá-lo, os Odone tornaram-se autodidatas, estudando fisiologia, bioquímica, genética, etc.; organizaram e patrocinaram um simpósio com especialistas na área e sugeriram o tratamento com um óleo por eles desenvolvido, o "Óleo de Lorenzo". Na verdade, Augusto Odone recebeu o título de doutor honoris causa em medicina, e ele e Michaela Odone publicaram um artigo no New England Journal of Medicine, em 1994 (Odone e Odone, 1994).

Responda as seguintes questões relativas ao filme:

1. Descreva brevemente a doença apresentada por Lorenzo.

2. Represente um neurônio de Lorenzo após um ano da doença. Inclua o esquema de um neurônio normal.

3. A ALD é uma doença de herança recessiva ligada ao cromossomo X. Faça o heredograma da família de Lorenzo e dê o genótipo dos seguintes membros: tia 1 e tia 2 (irmãs de Michaela), tia Dee, Michaela, Augusto e Lorenzo.

4. Comente sobre o aparecimento do gene na família de Lorenzo. Como e quando ele teria aparecido? Qual o risco para a prole de cada uma das mulheres citadas?

5. Quais são as implicações psicossociais do diagnóstico de uma doença rara, nova, transmitida por mecanismo de herança recessiva ligada ao cromossomo X, que não se manifesta ao nascimento e é fatal? Cite outra doença com características semelhantes. O diagnóstico de doenças autossômicas recessivas ou recessivas ligadas ao cromossomo X traz pelo menos dois problemas familiares (emocionais, sociais) muito importantes, e claramente mostrados no filme. Descreva-os.

6. Qual foi o exemplo usado por Augusto Odone para explicar a doença? (Modelo da pia e torneiras)

7. Como a dieta afeta a progressão dessa doença? O que era o "óleo de Lorenzo"? Por que ele era tão especial?

8. Como Augusto usou um modelo (clipes de papel) para resolver um problema científico?