Trabalho Portifolio

Casamento consanguíneo

Os casamentos consanguíneos, isto é, as relações matrimoniais entre indivíduos com grau de parentesco muito próximo (pais com filhos ou entre irmãos e até mesmo primos de primeiro e segundo grau), representam mais do que um preconceito ridicularizado em certos casos e culturas, porém um relevante aspecto genético com consequências hereditárias. Não é via de regra resultar malefícios aos descendentes, contudo, abrange a probabilidade de uma concepção (gravidez e nascimento) de indivíduos com anomalias estruturais (deformidades anatômicas) ou distúrbios fisiológicos (funcionamento enzimático), comprometendo a homeostase orgânica. Podendo ocorrer em razão da existência de características gênicas de uma população (genes raros), conferindo a manifestação de “aberrações” ou doenças provocadas por um genótipo homozigótico recessivo pouco comum, ou seja, encoberto pelo heterozigótico ou pela maioria homozigótico dominante, por exemplo: Supondo que uma anormalidade recessiva ocasione o não desenvolvimento de um dos membros inferiores (ausência de uma das pernas), portanto, um padrão incomum na população (entre seres humanos). Caso seja mantido o cruzamento incestuoso (relação sexual entre familiares, com fecundação de gametas e desenvolvimento do embrião) entre indivíduos heterozigóticos para essa anomalia, a probabilidade dos descendentes manifestarem a deformidade é considerável, se comparado a um cruzamento entre entes sem parentesco. Visto que a família em questão possui o alelo recessivo (raro), e o alelo dominante é predominante na população. Da análise genotípica, temos: PP (alelos dominantes em homozigose) → indivíduo normal; pp (alelos recessivos em homozigose) → indivíduo apresentando deformidade; Pp (alelos em heterozigose) → indivíduo normal, porém portador do gene condicionado pelo alelo recessivo. Do cruzamento entre irmãos heterozigóticos, são possíveis os seguintes genótipos para os descendentes: Geração parental: (♀) Pp x (♂) Pp Geração filial: PP / Pp / Pp / pp - A probabilidade desse casal (irmãos) ter um filho com característica anormal é igual a 25%. Seguindo essa linha hipotética, aplicando o mesmo princípio, é possível perceber que do cruzamento entre indivíduos respectivamente: heterozigótico e homozigótico dominante, a anomalia não se manifesta. Contudo, o alelo recessivo pode ser transmitido à descendência, conforme expresso abaixo. Geração parental: Pp x PP Geração filial: PP / PP / Pp / Pp - Todos os descendentes serão normais, porém a probabilidade de um filho nascer normal portador do alelo recessivo é igual a 50%. O mesmo não ocorre entre cruzamentos entre indivíduos homozigóticos dominantes (padrão genotípico da população): Geração parental: PP x PP Geração filial: PP / PP / PP / PP - Sem exceção, todos os descendentes oriundos deste cruzamento serão normais. Portanto, em situações similares, mesmo sabendo as consequências, os casais formados por indivíduos com laços consanguíneos optam em correr este risco, às vezes sem qualquer orientação ou avaliação genética.

A cor da pele humana é determinada por uma herança quantitativa genética, caracterizada por dois pares de genes alelos localizados em cromossomos não homólogos, ou seja, um par aleatoriamente indicado por Aa e outro Bb. Proporcionalmente, os genes dominantes A e B codificam maior produção de melanina na pele em oposição aos respectivos alelos recessivos a e b. A interação entre os quatro tipos proporciona efeitos variados, recebendo os dominantes à denominação de genes efetivos ou aditivos, enquanto os recessivos contribuem apenas para formar uma quantidade mínima de pigmentos melanínicos. - Quanto maior a proporção de genes dominantes e menor de recessivos na pele, maior a quantidade de pigmentação, sendo a epiderme mais escura; - Quanto menor a proporção de genes dominantes e maior de recessivos na pele, menor a quantidade de pigmentos, e a epiderme mais clara.

Genótipos

Fenótipos (cor da pele)

AA BB

Negro

AA Bb ou Aa BB

Mulato escuro

AA bb, aa BB ou Aa Bb

Mulato médio

Aa bb ou aa Bb

Mulato claro

aa bb

Branco

Exemplificação de dois cruzamentos: o primeiro entre indivíduos homozigóticos, um dominante e o outro recessivo (geração P), e o segundo entre indivíduos heterozigóticos (geração F1). 1° cruzamento Geração P→ AABB (negro) x aabb (branco) Descendentes→ 100% AaBb (mulato médio) 2° cruzamento Geração F1→ AaBb x AaBb

Gametas

AB

Ab

aB

ab

AB

AABB

AABb

AaBB

AaBb

Ab

AABb

AAbb

AaBb

Aabb

aB

AaBB

AaBb

aaBB

aaBb

ab

AaBb

Aabb

aaBb

aabb

Proporção fenotípica para os descendentes da geração F1: 1 (negro) / 4 (mulato escuro) 6 (mulato médio) / 4 (mulato claro ) / 1 (branco) Observação: O albinismo, ausência total de melanina, é provocado pela ação de um outro gene, independente dos mencionados.

A caracterização dos cromossomos

A molécula de cromossomo