A Guia de Estudos da Unidade I

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE (DMD)

DEFINIÇÃO: A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença recessiva ligada ao X em seres humanos que afeta aproximadamente um em cada 3.300 recém-nascidos do sexo masculino, cursando com hipotonia muscular e fraqueza muscular precoce.

Causa: Herança genética ligada ao cromossomo X, pois a forma alélica ᵈ não produz distrofina (proteína essencial para proteger o sarcolema do stress gerado). O gene anormal localiza-se no braço curto do cromossomo X, lócus Xp21, sub banda Xp212, e possui 79 exões. Ocorre portanto em pacientes do sexo masculino, podendo as mulheres ser portadoras assintomáticas, porém nos últimos anos, vêm sendo descritos casos em pacientes do sexo feminino que apresentam cromossomas X anormais, por translocações cromossômicas.

As pessoas do sexo feminino com características clínicas de DMD são normalmente portadoras de rearranjos no cromossoma X, apresentam inativação preferencial do cromossoma X ou têm ausência completa ou parcial de um cromossoma X.

Quadro Clínico: Inicia-se na Infância por volta dos 3 anos de idade, caracterizando-se por dificuldade para subir escadas, correr e Saltar. Por volta dos 5 a 6anos observa-se quedas frequentes, sinal de Gowers, após os 10 a 13 anos a criança perde a capacidade de deambular. Aos 14 anos dificuldade em levar às mãos a boca. Aos 20 anos observam-se as complicações cardiorrespiratórias. Grande parte dos afetados pela doença possui um aumento na panturrilha que é chamado de pseudo-hipertrofia.

Diagnóstico: É feito a partir da História Clínica, testes genéticos, exame físico, eletromiografia e testes enzimáticos.

Tratamento: É feito a base de corticosteroides, fisioterapia motora e respiratória, cuidados preventivos.

Diagnósticos NANDA: Oberva-se mobilidade no leito prejudicada, deambulação prejudicada, mobilidade física prejudicada, capacidade de transferência prejudicada, intolerância a atividade

Intervenções e cuidados: Mudança de Decúbito a cada 4 horas, verificar a necessidade de andador, ajudar e estimular a movimentação do paciente; Verificar a necessidade de ajuda para deambulação, prevenir quedas e lesões; Auxiliar na transferência do paciente da cama para a cadeira de roda ou a cadeira de banho, e sempre que necessário; Auxiliar na realização de atividades simples como alimentação e cuidados de higiene.