Trabalho sobre a síndrome de Wolf-Hirschhorn

UNIVERSIDADE PAULISTA - UNIP

TRABALHO SOBRE A  ANÁLISE DE CARIOTIPO HUMANO COM ÊNFASE       NO ESTUDO SOBRE A SÍNDROME DE WOLF HIRSCHHORN

 

SANTANA DE PARNAÍBA

2014

Alessandro Ferreira de Lima -
Daniel Rocha da Silva -
David da Silva Oliveira -
Jabes de Jesus Azevedo -
Jaciane da Silva -
Lucas Santiago de Sousa Alves- 
Ruan Silva Rodrigues -
Vinicius Antunes da Silva -
Tiesa Alves Santa Rosa -

GRUPO 10

SEGUNDO SEMESTRE

Trabalho de pesquisa, direcionado para a disciplina de Genética Humana, do curso de Psicologia, como requisito para aprendizado prático na criação de Trabalhos Acadêmicos.

Orientador: Prof. Marcos A. N. Lemos

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INTRODUÇÃO

A finalidade desta pesquisa presta-se á compreensão e aprendizado dos cariótipos humanos.Como consequência desta aprendizagem, chegamos ao conhecimento da síndrome decorrente, tema de nossa explanação, a Síndrome de Wolf-Hirschhorn.

Será nossa missão abordar as características principais desta rara síndrome, mesmo como ela é desenvolvida pelo individuo ainda no cromossomo e até mesmo a abordagem do aconselhamento genético e possíveis técnicas que a medicina emprega para maior qualidade de vida do afetado, através de tratamentos pós nascimento. Apresentaremos nome da síndrome de Wolf Hirschhorn neste trabalho com a nomenclatura WHS para um melhor aproveitamento e melhor compreensão na leitura deste enunciado acadêmico.

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Sobre os questionamentos propostos nas orientações enviadas aos grupos

Nosso grupo constatou que o indivíduo do cariótipo número 1 é do sexo masculino, pois se trata de um cariótipo contendo um par de cromossomos sexuais X e Y característicos somente no homem. O indivíduo do cariótipo número 2 é do sexo feminino, pois contém um par de cromossomos sexuais formado por duplo X.

Os cromossomos autossômicos dos cariótipos analisados estão separados em 22 pares que são semelhantes em ambos os sexos, O par restante compreende os cromossomos sexuais XY e XX respectivamente.

O cariótipo analisado do individuo número dois, do sexo feminino apresenta a anomalia cromossômica denominada: Síndrome de Wolf Hirschhorn.

A Síndrome de Wolf Hirschhorn foi descrita pela primeira vez em 1965 pelos geneticistas Wolf e Hirschhorn, que descobriram se tratar de uma anomalia rara causada por uma pequena deleção do braço curto do cromossomo 4(Supressão), também conhecido como braço 4p-. A deleção  é herdada dos progenitores em aproximadamente treze por cento  dos casos, enquanto  que em oitenta e sete por cento  trata-se de uma quebra casual do braço p do cromossomo 4.Muitas vezes , essa supressão é tão minúscula que não pode ser detectada em exame  cromossômico de rotina.Alguns indivíduos  que possuem esta pequena deleção do braço 4p têm os sintomas com o menor nível de gravidade da síndrome do que os outros que não possuem o braço 4p .Quando  o braço 4p está completamente excluído o indivíduo manifesta a plena  expressão de WHS, com sérios distúrbios aos que permanecem vivos ao nascer.

Há estimativas que a síndrome afeta entre 1 em cada 50.000 indivíduos nascidos vivos.

Características sintomáticas

Os portadores da síndrome possuem um retardo mental grave, microcefalia, Hipotonia (baixa musculatura), palato (céu da boca) profundo em consequência de fissuras congênitas do lábio superior. Possuem características faciais aparentes como o estrabismo, queixo pequeno e assimetria craniana (crânio desproporcional). Ocasionalmente podem ocorrer defeitos do coração, escoliose, dentes fundidos, perda de audição, atraso no crescimento ósseo, e/ou anomalias renais. A maioria das crianças que têm WHS têm convulsões (aproximadamente 90%). As convulsões são um dos principais problemas de saúde em crianças com WHS. Estas crises começam entre cinco e 23 meses de idade, porém aproximadamente 50% dos indivíduos para de ter convulsões.

Aconselhamento Genético

 A translocação equilibrada é um rearranjo de cromossomos no indivíduo que faz com que ele seja portador de material genético defeituoso que pode ser repassado para os futuros embriões ou não. Quando um casal tem um filho diagnosticado com

WHS, e um membro do casal carrega uma translocação equilibrada, o aconselhamento genético deve ser oferecido para discutir as opções reprodutivas futuras. Uma opção é escolher o espermatozóide ou óvulo doado do progenitor que tem a translocação, para que este não passe material genético desequilibrado para o seu filho. Outra opção é o diagnóstico genético pré-implantação. O diagnóstico genético pré-implantatório é um processo muito complexo que envolve a fertilização in vitro e diagnóstico de embriões antes de serem colocados no útero da mãe.Assim, apenas os embriões não afetados são transferidos para o útero. Todas estas opções têm permitido casais com translocações equilibradas a realização do sonho de ter mais filhos, quando o medo de ter outra criança afetada possa influenciar a escolha em adicionar um novo membro a suas famílias.