A Síndrome de Wolf-Hirschhorn

Seminário Psicologia e genética

MODELO DE RESUMO

Grupo: 10

Módulo: 3

Título do trabalho: Síndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS)

RESUMO

A Síndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS) foi descrita pela primeira vez em 1961,

em que o pediatra e geneticista Kurt Hirschhorn descreveu uma deficiência em

uma criança que tinha acabado de nascer, depois de alguns anos, em 1965 um

segundo caso apareceu com as mesmas características, sendo tratado pelo

médico Ulrich Wolf, responsável pelas publicações sobre a síndrome ao redor

do mundo, na qual acabou sendo batizada então com o nome de ambos que

descobriram. WHS é uma síndrome com uma mutação caracterizada pela

remoção/ruptura do segmento de um cromossomo e acredita-se que apenas

13% é herdado de um dos progenitores como uma translocação

cromossômica. No caso, seria a perda da região distal do cromossomo 4, ou

seja, no seu braço curto entre 4p15 e 4p16, onde é causada uma ruptura. Nela,

há perda dos genes NSD2, LETM1 e MSX1.Esta deleção pode acontecer tanto

durante a formação dos gametas dos pais quanto nas fases iniciais do

desenvolvimento do embrião. Essa síndrome é até duas vezes mais frequente

entre indivíduos do sexo feminino e pode se apresentar em 1 dentre 50.000

nascimentos. WHS é um transtorno do desenvolvimento com características

craniofaciais típicas, deficiência de crescimento pré e pós-natal, atraso mental,

atraso de desenvolvimento psicomotor grave, convulsões e hipotonia. Tem

alterações significativas da face como filtro labial curto, testa alta, alterações na

orelha e nariz, falhas no couro cabeludo e sobrancelhas arqueadas. Além

disso, há má formação do sistema urinário, perda auditiva, malformações

cardíacas e dentre outros. Ainda, há atrasos significativos no desenvolvimento

interferindo no crescimento e no desenvolvimento intelectual, convulsões e

outros problemas diagnosticados clinicamente. Sendo uma doença genética, a

síndrome de Wolf-Hirschhorn não tem cura, pois suas causas estão

profundamente enraizadas nas informações genômicas disponíveis em cada

célula. Assim, o tipo de intervenções médicas e psicoeducacionais visa aliviar

os sintomas da patologia e favorecer a autonomia dessas pessoas. Referente

às pesquisas sobre a síndrome, é pesquisado a respeito da relação com o

cromossomo 4, genótipo e fenótipo da síndrome e associação com outras

doenças.

Palavras chaves: Síndrome de Wolf-Hirschhorn. Genética. Mutação.

...