Transtornos de Humor (afetivos) - Viés Genético

FRANCIELLY TAVERES DA CUNHA

KAISSÉS COSTA SEDRÊS

MAÍNA BAEZ MARQUES VIEIRA

NICOLLY DOMINGUES FERNANDES

THOMAZ SZECHIR DIAS

TRANSTORNOS DE HUMOR (AFETIVOS)

UNIVERSIDADE FEDERAL DE PELOTAS

Pelotas, fevereiro de 2018.

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FRANCIELLY TAVERES DA CUNHA

KAISSÉS COSTA SEDRÊS

MAÍNA BAEZ MARQUES VIEIRA

NICOLLY DOMINGUES FERNANDES

THOMAZ SZECHIR DIAS

TRANSTORNOS DE HUMOR (AFETIVOS)

Trabalho apresentado para avaliação do 3º Semestre, na disciplina de Genética Aplicada à Psicologia, sob orientação do Prof. Marco Antonio Tonus Marinho.

UNIVERSIDADE FEDERAL DE PELOTAS

Pelotas, fevereiro de 2018.

DEFINIÇÃO E APRESENTAÇÕES CLÍNICAS

1. Definição: Transtornos afetivos ou de humor são aqueles caracterizados principalmente pela alteração do humor ou do afeto, de forma a tornar essa alteração uma patologia. Esses transtornos costumam afetar diversas áreas da vida do paciente, como a familiar, social, amorosa e profissional.

        Os sintomas normalmente aparecem mais fortes em situações de estresse ou muita tensão, mas também podem manifestar-se sem motivo aparente. Contudo é importante destacar que uma pessoa não pode ser diagnosticada com algum tipo de transtorno de humor caso ele apareça em função de outra doença ou como efeito colateral de alguma medicação, nesses casos ele será somente um sintoma.

        A frequência de casos computados em hospitais é de 20% a 60% de diagnósticos de transtornos afetivos, sendo a depressão moderada ou grave o transtorno mais comum. No que se refere ao transtorno bipolar, o comprovante genético se mostra um grande responsável para o desenvolvimento da doença, enquanto fatores ambientais são responsáveis pela minoria dos casos. Quando existe a pré-disposição genética, é possível que ela seja diagnosticada ainda na

infância, pois nessa fase os genes já estão atuando para a caracterização da doença.

2. Casos Clínicos: Segundo a classificação de Leonhard (1957), existem transtornos unipolares, que só apresentam depressão como alteração do humor, e bipolares, que podem ser de dois tipos: mania com ou sem depressão, ou depressão com hipomania.

        Os estudos de Bertelsen et al (1977) indicaram alta concordância quanto a doença bipolar e unipolar entre pares de gêmeos monozigóticos. Torgensen (1986) assim como Kendler et al encontraram resultados similares, reforçando a hipótese dos componentes genéticos dessas enfermidades. Estima-se que a depressão unipolar tenha em torno de 40% de herdabilidade, enquanto o transtorno bipolar tenha entre 70% e 80%.

        Entretanto, o fato de diferentes estudos proliferando-se sobre o transtorno bipolar apresentando resultados inconsistentes e não replicáveis reflete a dificuldade de homogeneidade na delimitação genotípica/fenotípica. Ainda assim, todas as pesquisas são úteis para ajudar a desvendar os segredos por trás do complexo funcionamento dessas enfermidades.

BASES GENÉTICAS E ASPECTOS POPULACIONAIS

        Embora os transtornos afetivos estejam cada vez mais presentes na população contemporânea, permanece ainda certa obscuridade em relação a seus pormenores. O campo da neurociência vem dedicando uma porcentagem crescente de seus estudos ao tema, buscando esclarecer a fisiopatologia desses distúrbios.

         Estudos do fim da década de 90 (Soares JC, Mann JJ) sugeriram alterações anatômicas discretas, além de alterações funcionais e neuroquímicas no cérebro de pacientes com transtornos afetivos. A exemplo, são encontrados relatos de anomalias no córtex pré- frontal, nos gânglios da base, no cerebelo e nas estruturas mediais do lobo temporal. Além disso, essas mesmas regiões apresentam alterações de fluxo sanguíneo e metabolismo de glicose.

        Com base nesses e em outros dados já obtidos através dos avanços da ciência atual, caminha-se a grandes passos na direção de compreender os mecanismos cerebrais envolvidos nesses distúrbios. Tal esclarecimento torna-se imprescindível no sentido do desenvolvimento de futuros farmacoterapêuticos.

        Pesquisadores também têm investigado os processos intracelulares pós-receptor (marcadores intracelulares de transdução de sinais), onde acredita-se que disfunções possam estar ligadas à fisiopatologia desse tipo de transtorno. Outra área que também tem estado em destaque é a pesquisa dos mecanismos de vulnerabilidade genética nos transtornos afetivos.

        Atuando de forma congênita com fatores ambientais, alguns genes (ou combinações de genes) podem eventualmente proporcionar uma maior suscetibilidade para o desenvolvimento de distúrbios de humor. Todavia, como tal tipo de transtorno provavelmente possui herança multigênica, as investigações acerca do tema são dificultadas. Uma vez esclarecida essa questão, pode-se pensar numa predição de risco individual de desenvolvimento de cada transtorno afetivo, e até mesmo o nível de resposta a tipos específicos de tratamento.

BASES MOLECULARES, BIOQUÍMICAS E/OU CELULARES

        As referências bibliográficas consultadas nos diversos bancos de dados (Pubmed, SciELO, Lilacs) indicam que há uma combinação entre vários fatores para o desenvolvimento dos transtornos afetivos de humor. Fatores genéticos, hereditários, psicológicos e sociais combinam-se para a ocorrência da doença localizada entre o grupo F30 e F39 do Código Internacional de Doenças.

        Diversos estudos genéticos-epidemiológicos buscam, segundo a classificação dos transtornos em unipolares e bipolares de Leonhard – matemático e físico suíço -, as bases para desenvolver hipóteses que circundam este transtorno que atinge grande parte da população. Estudos de famílias indicam que se um membro da família tem distúrbio de humor, então os demais membros têm uma probabilidade de também apresentá-lo de 7 a 10 vezes maior do que a população em geral (Kelsoe, 1991); estudos de gêmeos mostram que se um dos irmãos apresentar distúrbio de humor, o outro tem uma probabilidade de 4 a 5 vezes maior de também desenvolver o transtorno se os gêmeos forem idênticos e não apenas fraternos (Kelsoe,1991).