DOENÇAS METÁBOLICAS

INTRODUÇÃO

As doenças metabólicas são consequentes a erros inatos do metabolismo é estudada por uma área especificada da genética, a bioquímica genética. Essas doenças podem ter repercussões direta sobre o sistema locomotor .

DESENVOLVIMENTO

Como citado a cima as doenças metabólicas são erros inatos do metabolismo. Para alguma já se tem tratamento e a resposta varia de acordo com a doença e a habilidade do clínico e da família para cuidar da criança.Para a maioria não de dispõem de terapêutica eficaz.Neste caso, o tratamento restringe em oferecer a criança o suporte clínico e medidas que visam melhor qualidade de vida.Os erros metabólicos que afetam o sistema nervoso central (cérebro e medula )são classificados por grupos e sub grupos.A classificação torna mais marcada um uma unidade nosológica , em termo de raciocínio clínico.

A identificação de cada doença que compõem estas unidades nosológicas é realizada não por suas características clínicas, geralmente inespecíficas, mas pela investigação laboratorial que permite o diagnóstico através da identificação das alterações bioquímicos presentes. Os

Subgrupos são vários e o número de desordens conhecidas é muito grande. A clínica é bastante variável e a maioria dessas doenças é de incidência, o que trás dificuldades para o diagnóstico.

Uma das doenças mais conhecidas é a fenilcetonúria: que é uma doença do metabolismo que produz incapacidade decompor um aminoácido essencial. Devido á deficiência na enzima fenilalanina hidroxilase (PHA) enzima responsável pela metabolização fenilalanina , este aminoácido acumula-se em quantidades tóxicas para o organismo.O seu tratamento consiste em fazer uma dieta específica.É uma doença do metabolismo de origem hereditária mais comum .Esta é detectada ao fazer o teste do pezinho logo á nascença nos primeiros 15 dias de vida .O teste do pezinho é um nome popular atribuído ao teste de Guthrie.Este teste é constante nos programas de diagnósticos precoce, destinado sobretudo a evitar doenças do metabolismo.Se o teste detectar a doença , o bebê é submetido a outros exames para ver se existem mais defeitos a nível das enzimas .Os efeitos desta doença podem ser minorados ou até evitados se a doença for tratada a tempo .Se a doença não for tratada devidamente ,esta pode causar uma deficiência mental ,graves convulsões tremores e pigmentação da reduzida da pele e do cabelo.

O tratamento para essa doença é necessário que evitar a ingestão do aminoácido que está presente em muitos alimentos que contêm proteínas e no adoçante artificial aspartame. Este aminoácido está também está também no leite humano e no de vaca.Desse modo os bebês com fenilcetonúria devem beber um leite especial .Os produtos dietéticos hipo-proteicos e polares e pobres em fenilalanina são fundamentos para a dieta a que os doentes com fenilcetonúria ou outras doenças metabólicas são sujeitos durante a vida.Existem porém outras doenças metabólicas hereditárias raras:

*Galactosemia, *Doença da urina, *Doença

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