Neurofibromatose - Seguimento E Abordagem Clínica

Seguimento e Abordagem Clínica

O objetivo do seguimento dos doentes diagnosticados como portadores da Neurofibromatose tipo 1 é o de detectar e tratar precocemente as complicações da doença. Para tal, é de vital importancia a atuação multidisciplinas e integrada de diversas áreas, como a Pediatria ou Neuropediatria, a Genética, a Oftalmologia e, em alguns casos, a Dermatologia, a Cirurgia Plástica e a Endocrinologia Pediátrica. Outro ponto fundamental consiste no ensino e na informação tanto do doente quanto da família a cerca da características e da história natural da patologia. Alguns autores defendem, inclusive, a importancia do suporte psicológico familiar.

O correto seguimento dos portadores da Neurofribromatose 1 está intimamente atrelado a uma obsevação médica periódica, a fim de rastrear o aparecimento de sinais e sintomes que indiquem complicação da doença. Para fins didáticos e práticos, COUTO et al (2012) propõe recomentações globais para o seguimento periódico do lactente, criança e adlescente com Neutofibromatose tipo 1. Estas recomendações dividem-se em “avaliação inicial” e “avaliação anual sistemática”.

Na avaliação inicial, deve-se tanto observar os parentes em primeiro grau do paciente em busca de outros casos suspeitos, quanto deve-se confimar o diagnóstico do indivíduo enfermo. Para tal, é necessário a realização de uma anamnese e um exame objetivo completo, através dos quais deve-se obter informação importantíssimas como: peso e comprimento do paciente; temperatura axilar; exame neurológico e de resposta motora minucioso; observação de alterações da pele, como manchas “café-com-leite”, efélides e neurofibromas cutâneos, subcutâneos e plexiformes (delimitanto a localização, o tamanho e a evolução das lesões); exame ortopédico para rastreio de cifoescoliose ou anomalias dos membros (nomeadamente displasia tibial); exame endócrino, que pode constatar alterações pubertárias, como nos caracteres sexuais secundários e na velocidade de crescimento); e exame abdominal em busca de alterações. Além disso, é de vital importância o exame oftálmico do doente, aviliando-se a sua acuidade visual, observação através de lâmpada de fenda, fundo ocular e campos visuais. Por fim, deve-se avaliar tanto o desenvolvimento psico-motor quanto o desemprenho escolar do paciente.

Após a avaliação inicial, o paciente receberá o tratamento adequado, e então passará a ser avaliado anualmente. Na avaliação anual sistemática, deve-se realizar a busca por sinais e sintomas sugestivos de complicações da doença, como: dor de etiologia desconhecida; neurofibromas que alteram rapidamente o tamanho e/ou cor ou que causam dor; diminuição da força e/ou parestesias nos membros; incitinência de esfíncteres; alteração no equilíbrio ou coordenação; alteração na intensidade ou frequência das cefaleias; exame neurológico anômalo; alteração visual; HTA de início súbito; perda de aquisições do DPM ou regressão das capacidades cognitivas; desvio significativo do padrão de crescimento esperado para a idade e gênero; entre outros. Além disso, deve-se realizar novamente o exame objetivo completo como descrito àcima, bem como o exame oftálmico e a avaliação do desenvolvimento psico-motor e do desempenho escolar do paciente.

Por fim, é importante citar

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