A MONTAGEM DO CARIÓTIPO HUMANO

MONTAGEM DO CARIÓTIPO HUMANO

Laura Cousseau, Lucas Forentino, Marcia dos Santos, Fábio Júnior Behne.

RESUMO

Cariótipo é a representação dos cromossomos de um organismo, no qual estão os genes. A partir do cariótipo é possível observar as características genéticas de organismos, bem como analisar se este apresenta normalidade ou alguma anomalia. Para analisar a organização genética de um indivíduo, é possível organizar o cariótipo em grupos, segregando os cromossomos aos pares. A fim de facilitar o entendimento e a assimilação deste tema, este trabalho propõe a utilização de massinha de modelar para representação dos cromossomos e montagem de um cariótipo completo, mostrando a disposição segundo a classificação de tamanho e posição do centrômero. O objetivo é o melhor entendimento de como são cariótipos normais, a diferença sexual e das síndromes: Down, Turner e Klinifelter.

O QUE É UM CARIÓTIPO?

Simplificando, cariótipo é a representação dos cromossomos que formam o genoma. Os cromossomos são estruturas filamentosas espiraladas compostas de cromatina, o complexo de DNA condensado. Nos cromossomos são encontrados os genes e as sequências de nucleotídeos. Já o genoma é descrito como todas as informações que são passadas para os descendentes de um organismo, ou seja, aquelas que são hereditárias e que estão codificadas no DNA. O genoma inclui os genes, que estão contidos nos cromossomos e também outras sequências, que não são codificadoras, porém apresentam grande importância para a regulação gênica.

Desta forma, cariótipo é organizado de maneira com que os cromossomos semelhantes sejam agrupados, considerando sua morfologia, principalmente o seu tamanho e a posição do centrômero. O estudo de cariótipos é importante para realizar comparações citogenéticas entre espécies e até mesmo comparar indivíduos da mesma espécie para estudos evolutivos, estudo de cânceres, mapeamento genético e, principalmente, no estudo de condições patológicas causadas por alterações numéricas e/ou estruturais dos cromossomos.

O cariótipo humano normal é constituído por 23 pares de cromossomos, sendo destes: 22 pares autossômicos e um par sexual. O par sexual possui a morfologia diferenciada, recebendo o nome de X (sendo este duplicado em mulheres - XX) e Y, sendo este exclusivo dos homens, que irão apresentar um X e também um Y (XY).

As condições patológicas causadas por alterações numéricas e/ou estruturais de cromossomos são chamadas de síndromes, sendo as mais conhecidas para este tipo de estudo a síndrome de Down, a qual apresenta a trissomia do cromossomo 21, ou seja, a presença de um cromossomo a mais em um par cromossômico (o normal são apenas dois), o que originará a patologia; síndrome de Turner, caracterizada por mulheres que apresentam 45 cromossomos, ou seja, há a deleção de um dos cromossomos sexuais (X0); síndrome de Klinefelter, caracterizada por homens com um cromossomo sexual a mais, sendo estes (XXY).

COMO REPRESENTAR O CARIÓTIPO HUMANO?  

A metodologia proposta consiste na confecção de cromossomos e montagem do cariótipo humano como atividade para assimilação ao final do conteúdo de genética, ministrado na Terceira Série do Ensino Médio. Inicialmente, a turma deverá ser dividida em cinco grupos e instruída a confeccionar um cariótipo utilizando os seguintes materiais: massa de modelar colorida, cartolina e canetas hidrocor. Neste sentido, a massa de modelar servirá de representação dos cromossomos, bem como dos centrômeros.  A partir disso, como base para os alunos montarem seus cariótipos, será utilizado um modelo de cariótipo humano já pronto, no qual os cromossomos são divididos em grupos A, B, C, D, E, F, G e o par sexual, sendo estes diferenciados através das cores de massa, tamanho e pela localização dos centrômeros, como mostrado na figura 1.