Triagem Neonatal

A triagem neonatal se dá pela coleta do sangue do recém-nascido realizada com finalidade de detectar precocemente doenças. São detectadas: Hipotireoidismo Congênito, Fenilcetonúria, Galoctosemia, Hemoglobinopatias e Fibrose Cística.

Hipotireoidismo Congênito

Origem: Ocorre quando a glândula tireoide do recém-nascido não é capaz de produzir quantidades significativas dos hormônios tireoidianos, com isso uma redução generalizada dos processos metabólicos. Herança autossômica recessiva com uma frequência de 1/13.500 recém-nascido

Alteração na proteína e suas consequências:

Sintomas clínicos e consequências: Pode provocar fadiga, aumento de peso, intolerância ao frio, ressecamento da pele, queda dos cabelos, aumento das taxas de colesterol e do fluxo menstrual, além de infertilidade e depressão.

Tratamento: consiste na reposição dos hormônios tireóideos.

Fenilcetonúria

Origem: Está relacionada ao cromossomo autossômico 12, doença recessiva hereditária

Alteração na proteína e suas consequências: Essa deficiência provoca distúrbios na síntese de proteínas, causada pela carência de tirosina e acúmulo de fenilalanina no organismo.

Consequências: Substâncias tóxicas que provocam lesões nas células do sistema nervoso central, causando atraso no desenvolvimento do sistema locomotor e a comunicação, hiperatividade e convulsões.

Tratamento: O tratamento requer de uma alimentação com baixo teor de fenilalanina, minimizando os efeitos de sua ação acumulativa.

Galactosemia

Origem: Doença hereditária, que é passada de geração a geração. Se o pai e a mãe possuírem o gene portador o filho tem chances de conter é uma doença com frequência de 1/100.000 nascimentos, causada pela mutação de um gene no cromossomo 9. Esse gene e recessivo.

Alteração na proteína e suas consequências: Causa a incapacidade no reconhecimento e utilização da galactose.

Os principais sintomas clínicos e suas possíveis consequências: Convulsão, irritabilidade, letargia, má alimentação, pouco ganho de peso, pele e olhos amarelados, náuseas e vomito e hipoglicemia

Tratamento e prognóstico é tirando alimentos que contenham galactose e lactose da dieta alimentar.

Anemia