ASSISTÊNCIA DE ENFERMAGEM AO RECÉM NASCIDO OU LACTENTE PORTADOR DA SÍNDROME DE PATAU

ASSISTÊNCIA DE ENFERMAGEM AO RECÉM NASCIDO OU LACTENTE PORTADOR DA SÍNDROME DE PATAU

NURSING ASSITANCE TO THE NEWBORN OR INFANT WITH PATAU SYNDROME

Isamar Aparecida Lucindo de Souza¹; Luize Fabrega Juskevicius²

¹UNILUS – Curso de Pós Graduação em UTI Neonatal e Pediátrica – pós graduanda – [e-mail]

²UNILUS – Professora Mestra do Centro Universitário Lusíada, docente da UNILUS – [e-mail]

RESUMO

Introdução: A síndrome de Patau é caracterizada por uma trissomia do cromossomo 13 que ocasiona inúmeras conseqüências na vida dos indivíduos acometidos, dentre elas, anomalias congênitas clássicas que estão relacionadas a malformações anatômicas dos sistemas, nervoso central, gastrointestinal, geniturinário e também, casos de cardiopatia. Objetivo: Descrever a assistência de enfermagem prestada aos RN’s e lactentes portadores da Síndrome de Patau. Metodologia: Revisão narrativa da literatura, através de levantamento bibliográfico na BVS e PubMed nos últimos 20 anos. As pesquisas foram realizadas a partir de artigos publicados em revistas e livros acadêmicos. Resultados: Ao todo foram encontrados 36 artigos, utilizados 05 artigos, sendo 01 Medline e 04 Pubmed. Conclusão: Os estudos levantados não descrevem a assistência de enfermagem na síndrome de Patau, e sim destacam os casos de anomalias genéticas raras em neonatos, o que enaltece a necessidade de uma assistência especializada para estes casos raros.

Palavras-chave: Síndrome da trissomia do cromossomo 13. Cuidados de Enfermagem.

ABSTRACT

Introduction: Patau syndrome is characterized by a trisomy of chromosome 13 that causes numerous consequences in the lives of affected individuals, among them, classic congenital anomalies that are related to anatomical malformations of the central nervous system, gastrointestinal, genitourinary and also, cases of heart disease. Objective: To describe the nursing care provided to newborns and infants with Patau Syndrome. Methodology: Narrative review of the literature, through bibliographic survey in the VHL and PubMed in the last 20 years. The research was carried out based on articles published in academic magazines and books. Results: In all, 36 articles were found, 05 articles were used, 01 Medline and 04 Pubmed. Conclusion: The studies raised do not describe nursing care in Patau syndrome, but highlight the cases of rare genetic abnormalities in neonates, which highlights the need for specialized assistance for these rare cases.

Keywords: Chromosome 13 trisomy syndrome. Nursing Care.

INTRODUÇÃO

A Síndrome de Patau foi descrita em 1956, pelo médico, matemático e teólogo dinamarquês Thomas Bartholin, através do quadro clínico de algumas crianças que tinham malformações, porém a primeira descrição da doença ocorreu na década de 1960, pelo geneticista humano Klaus Patau. Essa anomalia também pode ser conhecida como síndrome Bartholin-Patau, está fortemente associada a malformações do trato gastrointestinal, anomalias do sistema nervoso central e cardiopatias. (ROSA et al, 2013)

É a terceira trissomia mais comum dos cromossomos autossômicos, e tem sua prevalência estimada em 1:20.000-29.000 nascidos vivos. Cerca de 67% dos fetos com essa síndrome sofrem aborto espontâneo ou morte intrauterina, e dos que chegam até o nascimento, 50% morrem na primeira semana de vida. (ROSA et al, 2013)

A vida dos pacientes com trissomia do cromossomo 13 tem a expectativa média de 130 dias, sendo a sobrevida além dos três anos de idade raríssima. As crianças que ultrapassam esta faixa etária apresentam de forma geral atraso considerável no desenvolvimento, embora ainda consigam desenvolver certas habilidades. (ZEN et al, 2008)

Para o manejo clínico e o prognóstico, são fundamentais os dados referentes ao histórico familiar, à gestação e ao nascimento. O diagnóstico pré-natal precoce de Síndrome de Patau propicia à família tempo para se preparar e se informar sobre o manejo gestacional. (ROSA et al, 2013)

A trissomia do cromossomo 13 apresenta malformações evidentes ao exame físico com maior freqüência. Pode ser facilmente reconhecida pela combinação de fendas orofaciais, microftalmia e/ou anoftalmia e polidactilia pós-axial de membros. Essa tríade de sinais é observada em 60 a 70% dos casos. (EMER et al, 2015)

Estudar os cromossomos permite uma análise aprofundada acerca dos genes, pois, possibilita a identificação de anomalias e mutações. Isso é possível graças ao estudo do cariótipo, que analisa todos os cromossomos presentes em uma célula somática. É utilizada a cariotipagem para analisar os pares de cromossomos dispostos em seqüência, de forma que suas estruturas possam ser visualizadas e sua quantidade contabilizada. Assim dessa forma, ao examinar um cariótipo humano, é possível identificar possíveis aberrações, como as trissomias cromossômicas, causadas por translocação ou não-disjunção. Como no caso da Síndrome de Patau, em que a não – disjunção do cromossomo13 do gameta feminino, forma gametas contendo dois cromátides, que ao se combinarem ao cromossomo 13 do gameta masculino contendo uma cromátide dão origem a um embrião com três cromátides no cromossomo 13. (ZEN et al, 2008)

O Cariótipo de uma pessoa considerada normal, ou sem síndrome cromossômica, possui dois cromossomos em cada par autossômico e dois em um sexual. Já um indivíduo possuidor da Síndrome de Patau tem um cromossomo a mais no par autossômico 13, sendo então seu cariótipo: 47, XX, +13 ou 47, XY, +13. (MANICA, 2000)

Esta síndrome apresenta anomalias congênitas clássicas que estão relacionadas a malformações anatômicas do sistema nervoso central, gastrointestinal, geniturinário e também, casos de cardiopatias. Contudo, há uma série de outros sistemas e tecidos que são afetados por essa anomalia, que são variadas e bem definidas fisicamente ou anatomicamente, podendo ser identificadas pelas orelhas dismórficas, implantação baixa, fenda palatina, fendas palpebrais estreitas com obliquidade para cima, pescoço curto, polidactilia, cebocefalia e aplasia cutânea do couro cabeludo. (EMER et al, 2015)