Triagem Neonatal: O que os pediatras deveriam saber

7. Quanto tempo em média e, aproximadamente, quantas doenças podem ser identificadas em uma única amostra submetida a triagem por MS/MS? Quais os 3 principais grupos de enfermidades são identificadas pelo uso desta metodologia?

8. Que aspectos da triagem neonatal são apontados como desfavoráveis por alguns autores e geram controvérsias quanto a seus benefícios?

9. Que doença tem sido considerada adequada para triagem neonatal em praticamente todos os países que tem acesso a tecnologia MS/MS? Por que deste consenso?

10. Cite 6 doenças que apresentam dificuldades para identificação na triagem por MS/MS.

11. Que documento legal definiu a triagem neonatal como obrigatória no Brasil?

12. Qual a etiologia genética da fenilcetonúria? Em que consiste o tratamento da fenilcetonúria?

13. Como é feita a triagem do hipotireoidismo congênito? Em que consiste o tratamento desta doença?

14. Que condutas contribuem para diminuir a morbidade e a mortalidade da anemia falciforme?

15. Qual a etiologia genética da fibrose cística? Cite os 6 principais órgãos acometidos por esta doença.

16. O que é a galactosemia? Que tipo de “alimento” deve ser excluído da dieta de indivíduos galactosêmicos?

17. Tradicionalmente, os programas de triagem neonatal se restringiam a doenças para as quais a detecção precoce e o tratamento ofereciam benefício médico ao afetado. Assim sendo, qual objeção envolve a triagem neonatal por MS/MS?

18. Que argumentos são utilizados pelos defensores da triagem neonatal pela modalidade MS/MS?

19. Que problema ético envolve a identificação de portadores (pessoas sadias que são heterozigotas para uma mutação de um gene de doença autossômica recessiva) na triagem neonatal?

20. “O painel de doenças triadas no Brasil é correspondente ao de alguns países desenvolvidos”. A afirmação é verdadeira ou falsa? Justifique sua resposta.

Bom