A Genética DNA

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A deficiência auditiva pode ser causada por fatores ambientais ou genéticos. Entre as genéticas, algumas determinam deficiência auditiva isolada e outras associam a deficiência auditiva a anormalidades de outros órgãos, o que pode ocorrer em algumas síndromes.

A síndrome de Down (SD) é uma alteração genética, caracterizada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 21, ou excesso do material genético deste cromossomo. O diagnóstico baseia-se numa série de sinais e sintomas e sua confirmação é estabelecida pelo estudo cromossômico. Nem toda a população afetada apresenta as mesmas características, sendo necessário um estudo genético. As características clínicas mais encontradas são: comprometimento intelectual, hipotonia muscular, fissura palpebral oblíqua, aumento da vascularização, microcefalia e occipito achatado. Outras características são: nariz pequeno e achatado, com ponte nasal baixa, malformação cardiovascular e infecções respiratórias, devido à obstrução das vias aéreas superiores. A perda auditiva ocorre em cerca de dois terços das crianças com SD, podendo apresentar-se como perda auditiva condutiva, ou surdez. Além disso, a partir da segunda década de vida, as pessoas com SD apresentam queda nos limiares auditivos, com padrão, o aparelho auditivo envelhece e atrofia o ouvido interno, levando assim a perda auditiva.

Existem poucos estudos que realizaram, ao mesmo tempo, diversos procedimentos de avaliação do sistema auditivo periférico, nas pessoas com SD. Uma vez que a perda auditiva pode comprometer o desenvolvimento da linguagem e da expressão oral, é de fundamental importância a avaliação completa desses indivíduos, para o diagnóstico diferencial e o direcionamento terapêutico.

BIBLIOGRAFIA:

• Formato Documento Eletrônico(ISO)

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• Formato Documento Eletrônico(ABNT)

CARRICO, Barbara et al . Avaliação auditiva periférica em crianças com síndrome de Down. Audiol., Commun. Res.,  São Paulo ,  v. 19, n. 3, p. 280-285,  set.  2014 .   Disponível em . acessos em  27  mar.  2018.  http://dx.doi.org/10.1590/S2317-643120140003000012.

• Formato Documento Eletrônico(APA)

Carrico, Barbara, Samelli, Alessandra Giannella, Matas, Carla Gentile, Magliaro, Fernanda Cristina Leite, Carvallo, Renata Mota Mamede, Limongi, Suelly Cecília Olivan, & Neves-Lobo, Ivone Ferreira. (2014). Avaliação auditiva periférica em crianças com síndrome de Down. Audiology - Communication Research, 19(3), 280-285. Epub 00 de setembro de 2014.https://dx.doi.org/10.1590/S2317-643120140003000012

• Formato Documento Eletrônico(Vancouver)

Carrico Barbara, Samelli Alessandra Giannella, Matas Carla Gentile, Magliaro Fernanda Cristina Leite, Carvallo Renata Mota Mamede, Limongi Suelly Cecília Olivan et al . Avaliação auditiva periférica em crianças com síndrome de Down. Audiol., Commun. Res.  [Internet]. 2014  Set [citado  2018  Mar  27] ;  19( 3 ): 280-285. Disponível em: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2317-64312014000300280&lng=pt.  http://dx.doi.org/10.1590/S2317-643120140003000012.

SITES:

IMAGEM:

http://www.sosmco.com.br/artigo/dia-internacional-da-sindrome-de-down