A Genética humana

Comportamento Humano:

O estudo em gêmeos monozigóticos (MZ), dizigóticos (DZ) em situações de adoção é considerado uma das melhores maneiras de avaliar o quanto uma característica tem de hereditária e o quanto ela tem de ambiental. Nos pares MZ o material genético é o mesmo enquanto que nos pares DZ é distinto, e ambos possuem o mesmo ambiente. Em casos de adoção os pares de MZ ou DZ, em geral, passam a ter ambientes familiares diferentes.

Em mais de 30 estudos envolvendo milhares de pares de gêmeos observou-se que, para habilidades cognitivas (QI), os MZ possuem uma correlação de 0,85 e os DZ de 0,60. Habilidades verbal e a espacial têm influência genética tão forte quanto o QI, enquanto outras têm menos, como é o caso da memória. Estima-se que a herdabilidade da personalidade varia mais entre a relação da herdabilidade de neurose e da extroversão. O autor cita uma fórmula para a medição da herdabilidade:

h = 2 (Cmz – Cdz)

      h: herdabilidade; Cmz: concordância nos pares monozigóticos;  Cdz: concordância nos dizigóticos

Porém, embora haja semelhança, e esta seja útil ela não é o modo mais seguro para a determinação da zigosidade entre os gêmeos, o melhor critério é o da verificação dos grupos sanguíneos, a prova de histocompatibilidade e o teste de DNA. Esta prova baseia-se no fato de os MZ aceitarem transplante de um para o outro, enquanto os pares DZ costumam rejeitar esse tecido transplantado.

A idade, predisposição genética e etnia são fatores que determinam a tendência a partos gemelares, sendo duas vezes mais frequentes em negros do que em asiáticos. (PS: O autor utilizou os termos “raça” e “orientais”, que foram trocados por “etnia” e “asiáticos”, por não serem de cunho racista).

Os gêmeos são considerados concordantes quando apresentam as mesmas características em um estudo, sejam elas positivas ou não. E discordantes quando um par apresenta e o outro não. E as diferenças observadas entre eles  podem ser atribuídas aos fatores ambientas. Porém caso não haja variação ambiental, as diferenças devem ser atribuídas a outros fatores. E quando ambos os gêmeos devolvem respostas similares a fatores ambientais diferentes (A e B), são consideradas as seguintes hipóteses:

1.  Os fatores levam a uma mesma resposta por vias independentes. O pesquisador deve apresentar dois fatores etiológicos em vez de um.
2.  Os fatores não são vistos como tendo uma relação causal com a resposta, a menos que estejam separadamente associados a um terceiro fator C, este, por sua vez, aplicado igualmente a ambos os gêmeos.

Doença (Coréia) de Huntington

Descrita por Huntington em 1872, a doença é caracterizada pelos movimentos espasmódicos e incontroláveis. Geralmente os distúrbios físicos e motores são antecedidos pelos distúrbios afetivos em vários anos, sendo os principais, a disforia, os sentimentos de desesperança, inutilidade e culpa, manifestando-se como neuroses e psicoses. Costumam também serem relatadas esquizofrenias (paranóica e simples), hipomania e psicoses depressivas. Neurologicamente, há anomalias progressivas no andar e na fala e degeneração cortical.

Os índices de pessoas afetadas pela doença de Huntington aumentam conforme o envelhecimento, desde 27% em pessoas de 30 anos até 96% em indivíduos em torno dos 60 anos. Mas a idade de manifestação apresenta uma média em torno dos 35 anos. Dos primeiros sintomas até a morte, o tempo médio é de 15 anos. E a morte geralmente resulta direta ou indiretamente da incapacidade de engolir, pneumonia de aspiração ou sufocação.

O condicionamento genético é autossômico dominante com alta penetrância. A doença está associada a níveis elevados no cérebro de ácido quinolínico, uma neurotoxina de ocorrência natural. Fortemente ligada a células envolvidas na morte celular, sugere-se também que a doença possa ser um distúrbio de morte celular cerebral inadequada.

O “aconselhamento” genético é facilitado pelo mapeamento do gene no braço curto do cromossomo 4. Na doença, este gene possui uma repetição (CAG)n de 42 a 86 vezes, enquanto em condições normais há apenas de 11 a 24 repetições. Desta forma, ele codifica uma proteína de função ainda desconhecida, chamada huntingtina, produzindo um segmento instável.

Esquizofrenia

Esta patologia é caracterizada por distúrbios do pensamento (delírios, respostas bizarras ou sem nexo), da percepção (alucinações auditivas e visuais) e das respostas afetivas (perda de interesse, volição). A intoxicação por LSD e anfetaminas, por apresentarem um quadro semelhante, podem confundir o diagnóstico. O esquizofrênico tende a se abstrair da realidade a tal ponto que não consegue mais distinguir suas fantasias interiores da realidade do ambiente em que vive.

Os subtipos clássicos da Esquizofrenia descritos por Kraepelin, aos quais podem se alternar ao longo da vida do indivíduo, são: A catatonia, caracterizada pela incapacidade de se mover normalmente e pela permanência em uma mesma posição durante horas, sem nenhuma ligação com o ambiente. A hebefrenia, um distúrbio do pensamento, normalmente se manifesta na puberdade, com incoerência na fala e nas atitudes, como comportamentos infantis ou inapropiados. A paranóia, são delírios de perseguição ou grandeza e frequentes alucinações auditivas. E a esquizofrenia simples, perda gradual de interesse por si próprio, levando à indiferença, personalidade apática e quase totalmente isolada do convívio humano. Além disso há três grandes teorias que buscam explicar a participação genética na esquizofrenia, são elas: