A Neurofibromatose
Por: Thaís Alexandre • 4/5/2018 • Ensaio • 807 Palavras (4 Páginas) • 264 Visualizações
UNIVERSIDADE CIDADE DE SÃO PAULO – UNICID
ADNY DA SILVA RIBEIRO
ALLAN PAULINO DE SOUZA
MONIQUI MARTINS DE SOUZA
PAULO VITOR RIBEIRO SANTOS
ROBERTA JOYCE JARDIM
THAÍS BUENO ALEXANDRE
NEUROFIBROMATOSE
São Paulo
2018
ADNY DA SILVA RIBEIRO
ALLAN PAULINO DE SOUZA
MONIQUI MARTINS DE SOUZA
PAULO VITOR RIBEIRO SANTOS
ROBERTA JOYCE JARDIM
THAÍS BUENO ALEXANDRE
NEUROFIBROMATOSE
Pré-projeto de Trabalho de Conclusão de Curso apresentado na Universidade Cidade de São Paulo – Unicef como requisito básico para a conclusão do Curso de Biomedicina.
Orientador (a): Prof. Dra. Cássia Regina da Silva Neves Custódio.
São Paulo
2018
SUMÁRIO
1. INTRODUÇÃO.....................................................................................................1
2. JUSTIFICATIVA...................................................................................................3
3. OBJETIVOS.........................................................................................................4
4. METODOLOGIA DA PESQUISA.........................................................................5
5. REFERÊNCIAS....................................................................................................6
1. INTRODUÇÃO
A neurofibromatose, também denominada doença de Recklinghausen, é uma doença hereditária que se caracteriza pelo aparecimento de tumores benignos múltiplos do sistema nervoso. Sua evolução é imprevisível e progressiva, sendo transmitida por um gene autossômico dominante, com expressão variável, podendo ser dividida em três tipos: neurofibromatose tipo 1, neurofibromatose tipo 2 e neurofibromatose tipo 3 (ou doença de Recklinghausen).
Neste trabalho em específico iremos nos aprofundar mais o caso de neurofibromatose tipo 1 (NF1) de forma geral. Causada por mutações herdadas ou novas do cromossomo 17, suas manifestações clínicas mais comuns são: manchas café com leite e neurofibromas cutâneos. Também podem haver a formação de neurofibromas nos nervos dos olhos (podendo causar a perda de visão). Outros problemas como deficiência de concentração e dificuldade de fala podem estar presentes também.
Diante de alguns pontos sobre a patologia, sabemos que a NF1 é herdada dos pais cerca de 50% dos casos. Os demais pacientes não apresentam história familiar de neurofibromatose sugerindo alta incidência de novas mutações. Ela acomete ambos os sexos e é herdada de forma autossômica dominante com penetrância completa. A maioria dos pacientes com neurofibromatose e suas famílias sofrem com a incerteza sobre a evolução da doença, o surgimento de novos tumores, o comprometimento estético e a possível transmissão da doença a seus descendentes.
O objetivo desde trabalho é expressar detalhes desta patologia que apesar de não ser tão falada ou conhecida por todos, é uma das doenças genéticas mais comuns na qual não há cura e que compromete aproximadamente uma em cada 3 mil pessoas em todo o mundo. 30% das pessoas com NF1 são diagnosticadas até o primeiro ano de vida, 97% são diagnosticadas até os 8 anos de idade e todas são diagnosticadas até os 20 anos de idade.
Diante de todas essas informações, apresentaremos um trabalho sobre o que é esta doença, os sintomas e os tratamentos para a mesma, já que não há cura. Sendo uma doença rara, é importante saber os tratamentos necessários para que os pacientes em si tenham uma vida mais normal possível.
Para o desenvolvimento do presente trabalho foram utilizadas pesquisas bibliográficas e artigos, além de estudos do caso.
Este trabalho estrutura-se em capítulos apresentando cada um, um objetivo. O primeiro é a justificativa, ou seja, o porque escolhemos este tema, o segundo são os objetivos que temos apresentando este tema e o terceiro é a metodologia de pesquisa que foi aplicada.
2. JUSTIFICATIVA
Este tema foi escolhido por termos muitas informações, mas pouca procura pelo público. Além de ser um tema importantíssimo principalmente para nós da área da saúde, é um tema que abrange muitos pontos interessantes e diferentes no quesito patologia, pois alguns sintomas podem ser confundidos facilmente com outras doenças menos raras.
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