NEUROFIBROMATOSE TIPO I: RELATO DE CASO

UNIVERSIDADE ESTADUAL DE MONTES CLAROS[pic 1][pic 2]

CENTRO DE CIÊNCIAS BIOLÓGICAS E DA SAÚDE

DEPARTAMENTO DE ODONTOLOGIA

TRABALHO DE CONCLUSÃO DE PERÍODO

CAIO DIAS PEREZ ABREU

EVERTON FILIPE GONÇALVES

JOÃO VITOR QUADROS TONELLI

JOHN JUNIOR SANZETENEA SANABRIA

NEUROFIBROMATOSE TIPO I: RELATO DE CASO

MONTES CLAROS-MG

JUNHO / 2018

CAIO DIAS PEREZ ABREU

EVERTON FILIPE GONÇALVES

JOÃO VITOR QUADROS TONELLI

JOHN JUNIOR SANZETENEA SANABRIA

NEUROFIBROMATOSE TIPO I: RELATO DE CASO

Trabalho de Conclusão de Período apresentado ao curso de Odontologia da Universidade Estadual de Montes Claros (UNIMONTES), como forma de avaliação complementar em todas as disciplinas do 8º período.

Orientadores: Sabina Pena Borges Pêgo

                       Mário Rodrigues de Mello Filho

MONTES CLAROS-MG

JUNHO / 2018

RESUMO

O termo neurofibromatose é usado para um grupo de distúrbios genéticos que afetam principalmente o crescimento celular dos tecidos neurais. Os dois tipos são a neurofibromatose tipo I (NF1) e a neurofibromatose tipo II (NF2). A neurofibromatose tipo I (NF1), também conhecida como doença de Von Recklinghausen, é um grupo de distúrbios genéticos autossômico dominante. O gene NF1 foi localizado no cromossomo 17 (17q11.2) e, aproximadamente 50% dos casos, representam novas mutações. A NF1 apresenta características como: manchas café-com-leite, pseudo-artrose, neurofibromas plexiformes, nódulos de Lisch, gliomas ópticos, lesões fibrocísticas dos ossos e lesões axilares e/ou inguinal. A neurofibromatose tipo 2 é uma desordem geneticamente distinta causada por uma mutação no gene que codifica schwannomina no cromossomo 22q12. A NF2, às vezes conhecida como neurofibromatose central, é caracterizada por neuroma acústico bilateral e meningioma, mas com poucas lesões cutâneas ou neurofibromas. Devido ao diagnóstico da NF1 ser feito com base no quadro clínico, as manifestações orais como crescimento excessivo da gengiva, sangramento gengival, perda clínica de inserção, dentes impactados, dentes supranumerários, dentes ausentes ou deslocados e crescimento excessivo do processo alveolar, a tornam uma doença de grande importância para o cirurgião dentista. Não há tratamento efetivo para a NF1, por isso consultas regulares a uma clínica multidisciplinar são essenciais.

PALAVRAS-CHAVE: Neurofibroma. Neurofibromatose 1. Doença de Von Recklinghausen

ABSTRACT

The term neurofibromatosis is used for a group of genetic disorders that primarily affect the cellular growth of neural tissues. The two types are neurofibromatosis type I (NF1) and neurofibromatosis type II (NF2). Neurofibromatosis type I (NF1), also known as Von Recklinghausen disease is a group of dominant autosomal genetic disorders. The NF1 gene was located on chromosome 17 (17q11.2) and approximately 50% of the cases represent new mutations. NF1 presents features such as coffee-with-milk spots, pseudoarthrosis, plexiform neurofibromas, Lisch's nodules, optic gliomas, fibrocystic lesions of the bones and axillary and / or inguinal lesions. Type 2 neurofibromatosis is a genetically distinct disorder caused by a mutation in the gene encoding merlin on chromosome 22q12. NF2, sometimes known as central neurofibromatosis, is characterized by bilateral acoustic neuroma and meningioma, but few skin lesions or neurofibromas. Due to the diagnosis of NF1 being made based on the clinical picture, oral manifestations such as excessive gingiva growth, high plaque indexes, gingival bleeding indexes, clinical loss of insertion, impacted teeth, supernumerary teeth, lost or displaced teeth and excessive growth of the alveolar process, make it a disease of great importance for the dentist. There is no effective treatment for NF1, so regular consultations at a multidisciplinary clinic are essential.

KEY WORDS: Neurofibroma. Neurofibromatosis 1. Diseases von recklinghausen

---

INTRODUÇÃO

O primeiro relato de neurofibromatose (NF) publicado cientificamente foi no ano 1768, que citava a origem genética da doença e algumas características importantes que descreviam a nova doença descoberta na época. A NF é caracterizada por ser uma doença autossômica dominante que é expressa em pelo menos 50% dos casos, os outros casos não possuem história familiar[1.1]

        Esta doença foi descrita, em sua integridade, pelo pesquisador Daniel von Recklinghausen em 1882, atribuindo, desta forma, mais um nome a patologia, que ficou conhecida como doença de von Recklinghausen da pele. Mais tarde, em 1980 a doença se tornou geneticamente conhecida, tendo suas diferenciações e classificações, que deram origem a neurofibromatose do tipo 1 e a neurofibromatose do tipo 2. [1.2]

        A neurofibromatose é caracterizada por manchas café com leite, neurofibromas cutâneos e plexiformes, mas com penetrância completa e expressividade variável dependendo de cada indivíduo. É uma doença sistêmica que pode acometer diversos locais do corpo, sendo considerada uma doença não rara.

Sendo assim, o presente trabalho tem como objetivo descrever alterações que acometem pacientes portadores dessa doença e descrever dois casos clínicos de manifestação bucal da Neurofibromatose tipo 1.

METODOLOGIA

Este estudo constitui-se de uma revisão da literatura, no qual realizou-se uma consulta a artigos científicos selecionados através de busca no banco de dados do Scielo, Pubmed, Bireme, a partir das fontes Medline, Lilacs e através do Portal de Periódicos da Capes. O período da pesquisa dos artigos foi realizada entre dezembro de 2017 e janeiro de 2018. A busca nos bancos de dados foi realizada utilizando às terminologias cadastradas nos Descritores em Ciências da Saúde criados pela Biblioteca Virtual em Saúde, que permite o uso da terminologia comum em português, inglês e espanhol. As palavras-chave utilizadas na busca foram: Neurofibromatose 1, Genes da Neurofibromatose e Neurofibroma.