Neurofibromatose
Projeto de pesquisa: Neurofibromatose. Pesquise 862.000+ trabalhos acadêmicosPor: danicarvalho • 28/4/2014 • Projeto de pesquisa • 9.367 Palavras (38 Páginas) • 465 Visualizações
1. INTRODUÇÃO
A neurofibromatose (NF) é uma patologia genética com uma prevalência importante na população. Constitui um verdadeiro desafio para diversas especialidades, esta costuma acometer várias partes do organismo.
A NF é o termo aplicado á dois tipos de patologias genéticas com poucas características em comum e muitas peculiaridades individuais que permitem fazer uma nítida distinção entre elas. A mais comum das duas é a neurofibromatose do tipo 1 (NF1, neurofibromatose periférica), responsável por cerca de 90% de todos os casos e a mais rara é a neurofibromatose do tipo 2 (NF2, neurofibromatose acústica bilateral, neurofibromatose central).
Pode-se afirmar que a NF1 é um dos distúrbios mais frequentes na infância, sendo considerada a mutação autossômica dominante espontânea "nova" mais comum nos seres humanos. A maior parte dos pediatras terá certamente alguma experiência pessoal com este distúrbio ao longo de sua vida profissional, devido a crescente quantidade de casos que surgem todos os dias.
Em mais de 100 anos, desde que essa patologia foi descrita foi descrita, pouco ainda se conhece em relação a diversos aspectos deste distúrbio genético. Acredita-se que as novas pesquisas no campo da terapia gênica e a disponibilidade de testes moleculares mais atualizados, trarão resultados animadores e um futuro promissor para os pacientes e seus familiares
Por fim, tentamos mostrar através deste trabalho as principais características desta patologia à luz do conhecimento atual, visando um entendimento dos seus meios de transmissão, tratamento, diagnóstico além de outros critérios e conhecimentos que passam a ser vitais no dia a dia não só da população brasileira, mas também em nível mundial, para uma melhor detecção e tratamento daqueles que são portadores dessa patologia e muitas vezes sofrem pelo preconceito de não descobrirem o que sentem ou até mesmo o que carregam consigo em seus corpos; afinal: “Sábio é aquele que conhece os limites da própria ignorância.” (Sócrates)
2. O QUE É A NEUROFIBROMATOSE
As doenças genéticas são causadas por problemas no código genético que é herdado dos pais ou por defeitos que ocorrem no momento em que se forma o novo ser. O código genético fornece as instruções para o desenvolvimento de cada nova vida, desde a pequena célula formada na fecundação do óvulo pelo espermatozóide até muitas das características de comportamento na vida adulta.
Qualquer mudança no código genético, chamada de mutação, pode provocar diferenças importantes nas pessoas. Algumas mutações prejudicam o funcionamento normal do organismo, ou seja, resultam em doenças.
As neurofibromatoses são causadas por mutações que alteram a produção de algumas proteínas que controlam o crescimento das células, dos tecidos e dos órgãos, gerando assim muitos problemas de saúde. Existem dois tipos principais de neurofibromatoses: Tipo 1 ,Tipo 2 ou Schwanomatose e cada uma delas é uma doença completamente diferente da outra, porém sabe–se hoje que existem também mais tipos de neurofibromatos como a NF3 ou formas intermediárias de Riccardi, que se sobrepõe sintomas as neurofibromatoses tipo 1 e 2, porém pouco conhecido e de difícil diagnóstico, devido ao pouco conhecimento sobre o mesmo . É importante lembrar que um tipo de neurofibromatose não se transforma no outro e é quase impossível uma mesma pessoa ter dois tipos de neurofibromatose ao mesmo tempo, pore´msabe-se hoje que é possível a superposição se sintomas de diferentes neurofibromatoses, mas que inda é difícil de se diagnosticar..
O termo “Neurofibromatose” vem da junção de duas palavras: “neuro” e “fibroma”. “Neuro” significa nervo, e “fibroma” é um inchaço ou caroço feito de tecido fibroso (feito de fibras, como pano). Um “neurofibroma” é um inchaço causado pelo crescimento de células em volta dos nervos.
Nervos são como fios, que carregam os comandos para mover músculos, levar mensagens de um lugar a outro do corpo e carregar informações para o cérebro. Da mesma forma que fios de eletricidade, os nervos têm uma camada protetora em volta deles. Esta camada é feita de células, e é o crescimento exagerado de algumas destas células que causam os caroços na pele ou debaixo da pele, que são os neurofibromas. Nem todas as pessoas com Neurofibromatose têm neurofibromas que podem ser facilmente vistos ou sentidos.
A NF1 e NF2 atingem da mesma forma qualquer grupo étnico (brancos, negros e asiáticos) e afeta ambos os sexos igualmente. As neurofibromatoses acontecem quando a mutação é herdada de um dos pais (que já possui a doença) ou quando a mutação aparece pela primeira vez na hora da formação do espermatozóide ou do óvulo em pessoas que não têm parentes de primeiro grau com a doença.
A primeira forma da neurofibromatose chamamos de herdada e a segunda forma chamamos de nova mutação. Assim, as pessoas com neurofibromatose já nascem com a doença: a metade delas tem a forma herdada e a outra metade tem uma nova mutação.
Portanto, as neurofibromatoses não são contagiosas. Isto significa que ninguém pode pegá-la de outra pessoa.
3. HISTÓRICO
>Possivelmente, o mais antigo portador de NF (Neurofibromatose) descrito foi um abade escriba chamado Heinricus que viveu no século XIII na Áustria. Apresentava alteração nós membros superiores além de nódulos na pela sugestivos da NF1.
Em 1793 um artigo publicado por Tilesius, em latim, e alemão fez a primeira descrição de tumores fibrosos múltiplos da pele. Referiu-se a um paciente chamado de "Homem Verruga" (Wart Man), em seu artigo intitulado "Caso histórico da pele estranhamente desagradável". Este indivíduo apresentava numerosos nódulos cutâneos, prurido generalizado, escassas manchas de coloração irregular nas pernas e uma circunferência craniana superior ao normal. O apelido de "Homem Verruga" foi dado por seu professor Christian Friedrech Ludwig.
>> Aproximadamente um século depois, em 1882, Frederich Daniel von Recklinghausen relatou em sua monografia dois novos casos, mas na época já existiam 168 citações em publicações anteriores. Apresentou dois casos de neurofibromatose múltipla, um dos quais foi à necropsia, e onde postulava que os tumores ao longo dos grandes nervos periféricos e também os falsos neuromas da pele provinham do tecido conjuntivo, bainha dos nervos e dos plexos nervosos,
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