ANEMIA

INTRODUÇÃO

A anemia falciforme, também chamada de drepanocitose ou siclemia é uma doença hematológica (do sangue) hereditária (genética) que causa destruição crônica das células vermelhas do sangue, episódios de intensa dor, susceptibilidade às infecções, lesões orgânicas e, em alguns casos, à morte precoce.

As hemácias (glóbulos vermelhos do sangue) têm em sua composição uma proteína chamada hemoglobina, responsável pelo transporte de oxigênio dos pulmões até os tecidos.

Pessoas com anemia falciforme herdaram genes para um tipo de hemoglobina (hemoglobina S). Este tipo de hemoglobina, quando submetida a quantidades baixas de oxigênio, se “cristaliza” e se deforma, tornando a hemácia rígida e com uma aparência de foice (daí o nome falciforme). As hemácias com o formato de foice não conseguem atravessar os vasos sanguíneos do corpo com facilidade. Ao contrário, elas entopem os vasos sanguíneos, bloqueiam o fluxo de sangue, e diminuem o suprimento de oxigênio aos tecidos e órgãos. Esta falta de oxigênio pode danificar os órgãos e membros do corpo, causando dor intensa em qualquer área afetada. Além disso, como as hemácias em foice tem uma duração menor (só 10 a 20 dias na circulação sangüínea), comparada com o período de vida de uma hemácia normal (120 dias), a anemia falciforme causa anemia crônica - níveis anormalmente baixos de hemácias.

Os episódios dolorosos podem ser ativados por várias causas como infecção, stress físico ou emocional, consumo de álcool e desidratação, mas a maioria de eventos não tem nenhuma causa identificável.

As pessoas com anemia falciforme também têm um risco aumentado de desenvolverinfecções ameaçadoras à vida, porque o baço, que normalmente ajuda a combater as infecções, é progressivamente destruído por sucessivos micro-enfartos e fibrose subseqüente, até por volta dos 2 a 4 anos de idade (auto-esplenectomia).

A anemia falciforme é muito comum em pessoas da raça negra. Para se obter um caso completamente desenvolvido de anemia falciforme (homozigoto), um gene para a doença deve ser herdado de ambos os pais. Quando uma pessoa herda só um gene da anemia falciforme de um pai (heterozigoto), é dito que a pessoa tem um “traço” da doença ao invés de ter anemia falciforme verdadeira. As pessoas com “traços” de anemia falciforme normalmente não têm nenhum sintoma da doença, mas elas podem passar o gene para seus filhos.

ANEMIA FALCIFORME

CONCEITO

A Anemia Falciforme com prevalência média de 1 entre 380 nascidos vivos, nos afro-descendentes nas Américas é doença genética, incurável e com alta morbimortalidade. A característica principal da Anemia Falciforme é a deformação que causa na membrana dos glóbulos vermelhos do sangue.

Os glóbulos vermelhos são células arredondadas e elásticas que passam facilmente por todo o sistema circulatório. Existem milhões destas células circulando por todo o corpo.

Dentro destas células, há um pigmento chamado hemoglobina que dá a cor vermelha ao sangue e também transporta oxigênio aos tecidos e órgãos; estas são arredondadas e elásticas, por isso passam facilmente por todos os vasos sangüíneos do corpo, mesmo os mais finos.

A maioria das pessoas recebe dos pais os genes para hemoglobina chamada (A). Assim, estas pessoas como recebem genes maternos e paternos são denominadas “AA”.

As pessoas com Anemia Falciforme recebem dos pais genes para uma hemoglobina conhecida como hemoglobina S, ou seja, elas são SS.

Quando diminui o oxigênio na circulação, os glóbulos vermelhos com a hemoglobina S podem ficar com a forma de meia-lua ou foice, perdem a mobilidade e flexibilidade e são mais rígidos, por esse motivo têm dificuldade para passar pelos vasos sangüíneos, formando um aglomerado de glóbulos vermelhos que impede a circulação do sangue e o oxigênio para os tecidos e órgãos.

Traço Falciforme

O Traço Falciforme não é uma doença, significa que a pessoa herdou de um dos pais o gene para hemoglobina A e do outro, o gene para hemoglobina S, ou seja, ela é AS. As pessoas com Traço Falciforme são saudáveis e nunca desenvolvem a doença.

É importante saber, quando duas pessoas com o Traço Falciforme unem-se, elas poderão gerar filhos com Anemia Falciforme. Por isso, é importante que todas as pessoas, independente de sua cor ou etnia façam o exame Eletroforese da Hemoglobina, antes de gerarem um filho, de forma que possam decidir com segurança a respeito das suas vidas reprodutiva.

HISTÓRICO

A alteração genética que determina a doença Anemia Falciforme é decorrente de uma mutação dos genes (2) ocorrida há milhares de anos, predominantemente, no continente africano onde houve três mutações independentes, atingindo os povos do grupo lingüístico Bantu e os grupos étnicos Benin e Senegal (SERJEANT, 1998).

Vários pesquisadores associam a mutação genética como resposta do organismo à agressão sobre os glóbulos vermelhos pelo Plasmodiun falciparum, agente etiológico da malária. Esta hipótese é sustentada sob dois pontos de vista: milenarmente, a prevalência da malária é alta nestas regiões, e o fato dos portadores do traço falciforme terem adquirido certa resistência a essa doença. As pessoas com Anemia Falciforme não são resistentes a malária.

Estudiosos de antropologia genética estimam que o tempo decorrido para que esta mutação se concretizasse foi de 70.000 a 150.000 anos passado, ou seja, 3.000 a 6.000 gerações (SERJEANT, 1985, 1992).

Nas regiões da África, onde se deram as mutações, o gene HbS pode ser encontrado na população, em geral, em uma prevalência que varia de 30 a 40%. O fenômeno de mutação do gene HbS também ocorreu na península árabe, centro da Índia e norte da Grécia.

Distribuição do gene Hbs

Com a emigração compulsiva dos povos africanos e pelos processos recentes de emigração da África, o gene foi difundido a todos os continentes, constituindo-se,