Malformação Congenita

O que são?

Malformação congênita é uma condição presente ao nascimento onde a hereditariedade não pode ser imediatamente excluída e não está necessariamente causando a anomalia que se apresenta. (Thompson & Thompson, 1976,1993) Pode ser definida portanto como qualquer defeito na constituição de algum órgão ou conjunto de órgãos que determine uma anomalia morfológica estrutural presente no nascimento por causa genética , ambiental ou mista. (OPAS, 1984)

Essa definição abrange todos os desvios em relação à forma, tamanho, posição, número e coloração de uma ou mais partes do corpo capazes de ser averiguadas macroscopicamente ao nascimento e/ou por ser discreta que não tenha sido verificada na ocasião em que a criança nasceu e só se manifeste clinicamente mais tarde. (OPAS, 1984)

Nesse sentido não se distingue de "erros inatos do metabolismo" ou "enfermidades genéticas" no sentido amplo de desvios do estado de saúde devido total ou parcialmente à constituição genética do indivíduo, embora a condição de deficiência (handicap), mesmo associado às malformações graves (com perda de função da área afetada) não correspondem exatamente à noção de ausência de saúde.

A deficiência mental especialmente se associada a malformações de outros órgãos ou partes do corpo e a outras alterações da forma e função do sistema nervoso é uma malformação congênita. A perda das funções mentais após o desenvolvimento individual é denominada demência.

As malformações por sua vez, (mesmo menores), necessariamente distingue-se da variação individual média que caracterizam a variabilidade da espécie humana ou raças por seu caráter de tudo ou nada (presente ou ausente) em vez da transição gradativa das características individuais.

Quais as suas causas

Uma criança poderá ser malformada porque a sua programação genética foi imperfeita (leia-se danificada por mutação), ou porque fatores ambientais alteraram o trabalho de formação, ou ainda pela existência simultânea das duas coisas. Por esse motivo, as malformações são classificadas em três grandes grupos: de causa genética, de causa ambiental e de causa multifactorial. As primeiras são hereditárias e podem repetir-se na família; as segundas ocorrem esporadicamente, e as últimas são como que uma situação intermediária entre as duas.

Excluindo o dano radioativo causado uso de armas nucleares as substancias químicas genotóxicas tem sido responsáveis pelo maior dano populacional até agora registrado, sob a forma de malformações congênitas foram milhares de casos causados por medicação não testada para esse risco (a talidomida) e também por efluentes industriais especialmente o mercúrio cujo incidente mais conhecido refere-se a uma fábrica de acetaldeído na baía de Minamata no Japão responsável por 2909 casos registrados de intoxicação por mercúrio com 887 mortes. Observe-se também que 38% das crianças nascidas entre 1953 e 1960 nessa região apresentavam deficiência mental. Mutações

Mutações são responsáveis tanto por conceptos de vida inviável como por variedades melhor adaptadas - o que caracterizam o processo de evolução das espécies juntamente com a seleção natural e isolamento reprodutivo - geográfico em milhares de anos. Elas podem ser espontâneas ou induzidas por radiação e substancias genotóxicas ou de efeito tóxico sobre o material genético.

Uma mutação é definida como qualquer alteração permanente do material genético ou mais especificamente uma alteração da seqüência dos nucleotídeos ou rearranjo do DNA no genoma, (Lima, 1996, Thompson & Thompson, 1993). Em termos genéricos pode ser classificada