APLICABILIDADE DE MARCADORES STRS PARA OBTENÇÃO DE FREQUÊNCIAS ALÉLICAS NA POPULAÇÃO DE GOIÁS

APLICABILIDADE DE MARCADORES STRS PARA OBTENÇÃO DE FREQUÊNCIAS ALÉLICAS NA POPULAÇÃO DE GOIÁS.

1. INTRODUÇÃO E JUSTIFICATIVA

 

A análise do DNA com fins de identificação humana tornou-se uma ferramenta importante para revelar a culpabilidade de criminosos, evidenciar inocentes, identificar corpos e restos humanos em desastres em massa, determinar o vínculo parental, além de ser útil na detecção de erros técnicos causados por rotulação incorreta de material biológico, cometidos em laboratórios de patologia clínica (Sarmento, 2006; Buckleton et al., 2005; Ruitberg et al., 2001). O desenvolvimento de sistemas com múltiplos STRs (do inglês, short tandem repeats), que podem ser amplificados simultaneamente, possibilitou às instituições que realizam procedimentos de identificação humana, alcançar um elevado poder de discriminação entre os investigados, aliado ao baixo consumo de amostra biológica e insumos (Zhao et al., 2015). Dessa forma, os sistemas multiplex permitem a obtenção de um perfil genético eficaz, passível de ser comparado e, portanto, discriminar as amostras biológicas analisadas (Zhang et al., 2015; Butler, 2006; Wallin et al., 2002). A análise simultânea de vários STRs, em paralelo com as tecnologias de detecção por fluorescência multicores, contribuiu para consolidar princípios técnicos importantes subjacentes à determinação da identidade genética (Wang, et al., 2011; Hill et al., 2008; Buckleton et al., 2005). Segundo Weigand et al. (2006), existem situações reais de alta complexidade analítica que exigem um conjunto maior de marcadores moleculares para garantir um poder de discriminação individual que aproxime a verdade biológica da verdade dos vínculos investigados. Nestas situações, o uso de marcadores que permitem aumentar o poder de discriminação dos perfis genéticos colabora para emissão de pareceres conclusivos (Tsai et al., 2013). Por outro lado, a indisponibilidade destes recursos acarreta na inviabilização da investigação (Gill et al., 2006; Gill et al., 1991). Para Poetsch et al. (2013), o número de regiões hipervariáveis disponível para um processo de investigação de vínculo genético está diretamente associado à probabilidade de certeza obtida durante a análise da investigação (Zhang et al., 2015; Borsting, et al., 2008). Sendo assim, é fundamental que os painéis de STRs tenham poder suficiente para estabelecer uma conclusão precisa e segura acerca dos vínculos investigados. Contudo, é evidente a existência de uma correlação muito próxima entre a quantidade e qualidade dos loci polimórficos presentes em um sistema STR e o grau de precisão da metodologia. Assim, quanto maior o número de STRs analisados, maior será o poder de resolutividade do estudo, considerando que as regiões hipervariáveis escolhidas sejam polimórficas na população a que pertencem os investigados (Wiegand, 2006).  Em contraste, as empresas responsáveis pela comercialização dos sistemas moleculares de análise de STRs para identificação humana antagonizam este cenário, uma vez que normalmente a quantidade de loci STR presentes em um sistema de amplificação simultânea implica, diretamente, no preço a ser cobrado por este produto. Dessa forma, quanto maior o número de marcadores disponíveis nos kits comerciais de amplificação molecular, maior será seu preço de comercialização.  Todavia, considerando-se o contexto social do Brasil, percebe-se uma incompatibilidade de valores, provocada pela sobreposição dos interesses altamente capitalistas sobre a conduta adequada e segura em uma rotina técnica de identificação humana pelo DNA. Sendo assim, os efeitos desta contraposição estabelecida entre ciência e comércio, no âmbito atual da investigação de vínculo genético, dificulta a administração adequada dos recursos disponíveis no mercado e, consequentemente, a oferta do serviço com equidade social. O desenvolvimento de um sistema multiplex próprio, capaz de discriminar indivíduos de uma população com eficiência e segurança, cria mecanismos que viabilizam uma maior amplitude de oferta, em função da discrepância de custos operacionais. Por consequência, além de proporcionar mais segurança para a análise genética, disponibiliza metodologias de identificação humana e investigação de vínculo biológico para determinados grupos sociais que atualmente não tem acesso aos serviços.   Adiante, estão descritos o desenvolvimento de um sistema multiplex de loci STRs, capaz de amplificar simultaneamente 21 loci polimórficos autossômicos e um locus para a determinação de sexo. Os resultados obtidos mostram que o painel proposto pode ser aplicado para resolução de casos simples e complexos de investigação de vínculo genético e confirmam sua eficiência em estratégias de identificação humana e investigação de vínculo genético pela análise do DNA.  A presente tese está dividida em secções contendo um referencial teórico, objetivos, material e métodos, resultados e discussão, um artigo publicado com os achados mais relevantes e conclusão.

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