Aconselhamento Genético

Aconselhamento genético

O Aconselhamento Genético é uma consulta médica feita por um especialista em genética clínica, e é especializada para pessoas que estão preocupadas com a ocorrência ou a possibilidade da ocorrência de uma doença genética em sua família.

No entanto, o especialista busca auxiliar o paciente e a família na compreensão do aconselhamento genético, são informadas das consequências e a natureza, para poder compreender a as causa da doença e sua possível evolução, e assim permitir um planejamento familiar de melhor qualidade, informar sobre as características da condição, a probabilidade ou risco de desenvolvê-la ou transmiti-la à próxima geração e sobre as formas de prevenção ou melhoria. Muitas vezes é necessária a realização de exames complementares e o exame de várias pessoas na família.

Existem vários motivos importantes para se fazer a consulta de aconselhamento genético como:

Muitos casais deixam de ter um ou mais filhos porque eles ou seus familiares tiveram uma gestação com anomalia ou um filho com uma doença genética. Há também casais que precisam de informação porque tem parentesco entre si, causando um maior risco de problemas genéticos. Casais que tiveram perdas de gravidez e temem outras. A falta de diagnóstico preciso de um bebê, criança, adolescente ou adulto com características faciais diferentes, malformação, problema de desenvolvimento físico ou sexual, crescimento lento, dificuldades de fala, locomoção, aprendizado, entre outros fatores.

As situações que são indicadas a fazer o aconselhamento são crianças com anomalia; Com aparência física “diferente”; Com atraso no desenvolvimento neuropsicomotor; Com uma ou múltiplas malformações maiores ou menores; Com síndrome, ou doença, possivelmente ou definitivamente de etiologia genética; Com genitália ambígua e outras anomalias de desenvolvimento sexual; Com suspeita de terem erros inatos do metabolismo; Com déficit pondero-estatural ou super-crescimento; Com regressão neurológica ou miopatia; Que foram expostas a radiação, produto químico, vírus, etc.) que cause ou aumente a incidência de malformações congênitas ou monstruosidades durante o desenvolvimento embrionário, ou qualquer procedimento, ação química, droga capaz de induzir mutações genéticas; Que já realizaram testes de triagem neonatal, cujos resultados são alterados ou duvidosos; Do sexo feminino com amenorreia primária.

Adultos preocupados com o risco de desenvolver uma determinada condição genética, devido a sua história clínica pessoal ou história familiar de doenças hereditárias;

Que foram expostos a agentes mutagênicos; Pertencentes a certos grupos étnicos de risco elevado para desenvolverem certas doenças genéticas; Que querem realizar, ou já realizaram, testes genéticos pré-sintomáticos de doenças genéticas; Que querem realizar ou já realizaram testes de detecção de heterozigotos/portadores; Que tenham vários casos de câncer na família, ou casos de câncer com início mais precoce do que o habitual para aquele tipo de câncer.

Casais que pretendem engravidar e são parentes entre si; quando um deles, ou ambos, tem Idade avançada; quando um deles, ou ambos, fizeram ou estão fazendo uso de

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