Aconselhamento Genético

O aconselhamento genético consiste em verificar a probabilidade de uma doença genética ocorrer em uma família. Além disso, pode orientar casais que pensam em ter filhos, mas apresentam grande probabilidade de transmitirem alguma patologia ou malformação. Através do aconselhamento, é possível observar essas probabilidades, bem como as consequências para o bebê e para a família, ajudando assim nas decisões a respeito do futuro reprodutivo de um casal.

O processo do Aconselhamento Genético

A consulta médica constitui ato imprescindível para o Aconselhamento Genético, pois dela resulta o diagnóstico e, a partir deste, a determinação do prognóstico clínico e reprodutivo em pacientes, indivíduos ou famílias com doenças de etiologia genética ou susceptibilidade geneticamente determinada. A responsabilidade do diagnóstico é do médico, que deve estar familiarizado com o método para atingir tal objetivo, qual seja o da propedêutica genético-clínica.

Em todas as especialidades médicas (Hampton et al., 1975; Gjorup et al., 1989), e em genética clinica não é diferente (Costa et al., 1985), os pilares da propedêudica são os mais eficazes para se alcançar o diagnóstico: a anamnese e o exame físico. A partir dessas intervenções iniciais, o paciente e/ou a família deverão ser esclarecidos e estimulados a participar do processo. Os exames complementares necessários para firmar ou descartar uma hipótese diagnóstica deverão ser explicados, assim como o significado e alcance dos resultados. Todo o processo e o relacionamento com a equipe de saúde devem ser executados segundo o modelo do consentimento livre e esclarecido.

Com o diagnóstico definitivo, ou não, o paciente e a família começam a ser esclarecidos dos recursos terapêuticos ou, mais freqüentemente, das possibilidades de prevenção primária, secundária ou terciária.

Este evolver de consultas, exames complementares, intervenções, esclarecimentos, apoio e respeito nas decisões, praticados em pacientes e famílias visando ao diagnóstico, tratamento e prevenção de doenças genéticas é o Aconselhamento Genético. Através dele deve-se alcançar o diagnóstico acurado, a identificação de indivíduos em risco clínico e reprodutivo; deve-se assegurar que paciente e família entendem como a herança contribui para a doença e para os riscos de recorrência. É preciso alcançar também a linha de ação que atenda às necessidades e ao ajustamento psicológico e social dos pacientes e famílias. Além de tudo isso, em muitas situações, o paciente e a família devem entender que o diagnóstico de uma condição genética implica riscos, benefícios, limitações e conseqüências psicológicas e econômicas (Pergament, 1997).

Como em qualquer outro ato médico complexo, exige uma abordagem multiprofissional e interdisciplinar. Além da competência específica que a profissão lhes atribui, todos os profissionais envolvidos devem ter recebido formação em genética médica básica e treinamento nos procedimentos e intervenções sob sua responsabilidade. Há necessidade de que estes profissionais contem com equipe de apoio psicossocial. Elas são fundamentais para garantir que os pacientes e famílias tenham melhor entendimento sobre o processo, o que otimizará a aderência necessária.

Uma visão com tal compreensão do AG foi referendada pelo grupo de especialistas em genética humana, médica e clínica que redigiu o documento "Conclusiones y recomendaciones de la reunión de expertos em servicios de genética médica em América Latina", em reunião durante o 9º Congresso Internacional de Genética Humana, realizado no Rio de Janeiro em 1996 (Grupo de Trabalho, 1997).

O AG no Brasil: estado atual

A partir dos anos 60 e 70, serviços de AG começaram a se desenvolver de maneira mais consistente, com interesse maior na pesquisa de certas doenças ou grupos de doenças genéticas. Esses serviços quase sempre estavam ligados a cursos de Pós-Graduação em Genética Humana e/ou Médica. Durante as décadas de 1970 e 1980, foram se estruturando serviços de AG com maior capacidade assistencial (Brunoni, 1997, 1999).