Ciências moleculares e celulares

Faculdade Pitágoras – Unidade Timbiras

Curso Superior em Farmácia

Ciências Moleculares e Celulares

SÍNDROME CRI-DU-CHAT

Bárbara Oliveira Paiva de Sousa

Jefte Jefferson Mendes Soares

Larissa de Cássia Rodrigues

Lucas de Melo Gonçalves Pereira

Matheus de Oliveira Coimbra

Belo Horizonte

2014

Bárbara Oliveira Paiva de Sousa

Jefte Jefferson Mendes Soares

Larissa de Cássia Rodrigues

Lucas de Melo Gonçalves Pereira

Matheus de Oliveira Coimbra

SÍNDROME CRI-DU-CHAT

Trabalho apresentado à Professora Luciene G. Evangelista Massara, da disciplina Ciências Moleculares e Celulares, do 1º período do curso Superior em Farmácia, Faculdade Pitágoras – Unidade Timbiras - 2014.

Belo Horizonte

2014

SUMÁRIO

1. INTRODUÇÃO.................................................................................................04

2. DESENVOLVIMENTO.....................................................................................05

2.1 ORIGEM E SITUAÇÃO ATUAL.................................................................05

2.2 OCORRÊNCIA..........................................................................................05

2.3 CARACTERÍSTICAS.................................................................................06

2.4 CONSEQUÊNCIAS...................................................................................07

2.5 CASOS......................................................................................................08

2.6 DIAGNÓSTICO..........................................................................................10

2.7 TRATAMENTO..........................................................................................12

3. CONCLUSÃO..................................................................................................14

4. REFERÊNCIAS...............................................................................................15

1 INTRODUÇÃO

Alterações cromossômicas são aquelas nas quais cromossomos inteiros, ou grande parte deles, não existem, estão duplicados ou alterados. Formam uma importante categoria de doenças genéticas, contribuindo para uma grande proporção de malformações congênitas e retardo mental.

As alterações cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais, gerando variabilidade genética nas populações.

• Estruturais: incluem os casos em que um ou mais cromossomos apresentam alterações em sua estrutura, havendo rompimento e rearranjo de outro modo, levando à perda ou ganho de material. Apresentam-se em quatro tipos:

• Deleção: ocorre quando o cromossomo perde uma parte, perdendo também genes.

• Inversão: parte do cromossomo sofre inversão. Há poucos casos de problemas causados por essa inversão. Porém, ao repassar para descendente o gene invertido, pode se desfazer e causar problemas nas próximas gerações.

• Duplicação: há uma duplicação de um pedaço do cromossomo, podendo causar excesso de carga genética.

• Translocação: dois cromossomos trocam partes entre si.

• Numéricas: ocorre quando a quantidade de cromossomos dentro da célula do indivíduo é alterada, havendo aumento ou diminuição. É ocasionada por um erro na hora da separação dos cromossomos. Apresentam-se em dois tipos:

• Euploidia: mudanças em conjuntos cromossômicos inteiros

• Aneuploidia: mudanças em partes de conjuntos cromossômicos.

A síndrome do cri-du-chat, ou miado do gato, é um tipo de alteração estrutural de deleção, em que há perda de parte do cromossomo 5, e será detalhada em diante.

2 DESENVOLVIMENTO

2.1 ORIGEM E SITUAÇÃO ATUAL

A síndrome de Cri Du Chat ou Choro do Gato, em francês, teve seu primeiro relato pelo pediatra e professor de genética Jérôme Lejeune, em 1963. Lejeune estudava os sintomas da anomalia que tinha como característica mais marcante o choro da criança, que se assemelhava ao choro de um gato.

A síndrome em si, consiste em alterações cromossômicas, onde há a perda de uma parte do cromossomo 5. O cromossomo 5 sofre de uma deleção que pode ser causada por vários fatores, como raios x ou fatores químicos que induziram na perda desse material genético. A deleção pode ser terminais ou intersticial. No caso da síndrome de Cri Du Chat ocorre a deleção terminal, que uma parte do braço superior do cromossomo, o 5p é deletado.

A deleção dessa síndrome ocorre antes da fecundação, ocorre na divisão celular para formação de gametas, tornando difícil a previsão da ocorrência da síndrome na família. A fecundação de um gameta saudável e um gameta com deleção formará um zigoto com cromossomos normais e outro homologo com deleção. Não há indícios que esta síndrome seja hereditária, ou seja, que o ai ou mãe com a síndrome tenha filhos com a síndrome