Cromossomo 4

Cromossomo 4

O cromossoma 4 é um dos 23 pares de cromossomas do cariotipo humano.

Possui cerca de 186 milhões de pares de bases e representa cerca de 6% a 6,5% de todo o DNA presente na célula.

Contém entre 700 e 1110 genes

Algumas das doenças relacionadas com genes localizados no cromossoma 4:

• Síndrome de Ellis-Van Creveld

• Hipocondroplasia

• Acondroplasia

• Doença de Huntington

• Acidemia metilmalónica

• Síndrome de Muenke

• Surdez não sindrómica

• Surdez não-sindrómica, autossómica dominante

• Síndrome de Romano-Ward

• Doença de Parkinson

• Displasia tanatofórica

• Displasia tanatofórica (tipo 1)

• Displasia tanatofórica (tipo 2)

• Cancro da bexiga

• Doença renal policística 

Doença de Parkinson

 O que é Mal de Parkinson?

Sinônimos: Doença de Parkinson

O mal de Parkinson é uma doença do cérebro que provoca tremores e dificuldades para caminhar, se movimentar e se coordenar.

 Causas

O mal de Parkinson se desenvolve mais frequentemente depois dos 50 anos. É um dos distúrbios nervosos mais comuns dos idosos. Às vezes, o mal de Parkinson ocorre em adultos jovens. Ele afeta tanto homens quanto mulheres.

Esquema do sistema nervoso central no corpo humano

Em alguns casos, o mal de Parkinson é hereditário. Quando uma pessoa jovem é afetada, geralmente se deve a causas hereditárias.

As células nervosas usam uma substância química do cérebro chamada dopamina para ajudar a controlar os movimentos musculares. O mal de Parkinson ocorre quando as células nervosas do cérebro que produzem dopamina são destruídas lentamente. Sem a dopamina, as células nervosas dessa parte do cérebro não podem enviar mensagens corretamente. Isso leva à perda da função muscular. O dano piora com o tempo. A causa exata do desgaste destas células do cérebro é desconhecida.

O mal de Parkinson em crianças pode ocorrer porque os nervos não são tão sensíveis à dopamina. O mal de Parkinson é raro em crianças.

O termo "parkinsonismo" se refere a qualquer doença que envolva os tipos de alterações de movimento vistos no mal de Parkinson. O parkinsonismo pode ser causado por outras doenças (como o parkinsonismo secundário) ou por determinados medicamentos.

 Exames

O médico pode ser capaz de diagnosticar o mal de Parkinson com base nos sintomas e no exame físico. Porém, os sintomas podem ser difíceis de avaliar, principalmente nas pessoas mais velhas. Os sinais (tremores, alterações no tônus muscular, problemas na marcha e postura instável) se tornam mais claros conforme a doença avança.

Um exame pode mostrar:

• Dificuldade para começar ou terminar movimentos voluntários

• Movimentos espasmódicos e rígidos

• Atrofia muscular

• Tremores de Parkinson

• Variação dos batimentos cardíacos

Os reflexos podem ser normais.

Podem ser necessários exames para descartar outras doenças que causam sintomas similares.

 

 Sintomas de Mal de Parkinson

A doença pode afetar um ou ambos os lados do organismo. O grau de perda de funções pode variar.

Sem a dopamina, o cérebro não pode enviar mensagens corretamente

Os sintomas podem ser suaves no início. Por exemplo, o paciente pode ter um tremor suave ou a leve sensação de que uma perna ou pé estejam rígidos ou se arrastando.

Os sintomas incluem:

• Diminuição ou desaparecimento de movimentos automáticos (como piscar)

• Constipação

• Dificuldade de deglutição

• Babar

• Equilíbrio e caminhar comprometidos

• Falta de expressão no rosto (aparência de máscara)

• Dores musculares (mialgia)

• Dificuldade para começar ou continuar o movimento, como começar a caminhar ou se levantar de uma cadeira

• Perda da motricidade fina (a letra pode ficar pequena e difícil de ler, e comer pode se tornar mais difícil)

• Movimentos diminuídos

• Posição inclinada

• Músculos rígidos (frequentemente começando nas pernas)

• Tremores que acontecem nos membros em repouso ou ao erguer o braço ou a perna

• Tremores que desaparecem durante o movimento

• Com o tempo, o tremor pode ser visto na cabeça, nos lábios e nos pés

• Pode piorar com o cansaço, excitação ou estresse

• Presença de roçamento dos dedos indicador e polegar (como o movimento de contar dinheiro)

• Voz para dentro, mais baixa e monótona

Outros sintomas:

• Ansiedade, estresse e tensão

• Confusão

• Demência

• Depressão