Cromossomos

Cromossoma 22 (humano)

O cromossoma 22 é um dos 23 pares de cromossomas do genótipo humano. Este é o segundo menor cromossoma do genótipo humano. Tem aproximadamente 49 milhões de pares de bases, representando 1,5% a 2% de todo o DNA presente na célula.

Este foi o primeiro cromossoma humano a ser totalmente sequenciado, em 1999, através do Projecto do Genoma Humano.

Contém entre 500 a 800 genes.

Genes

NEFH: Neurofilamento, polipéptido pesado, 200kDa

NF2: Neurofibromina2 (Neuroma do acústico bilateral)

TBX1: Caixa-T 1

Doenças

Esclerose lateral amiotrófica

Cancro da mama

Síndrome de Li-Fraumeni

Neurofibromatose, tipo 2

Síndrome de Rubinstein-Taybi

Síndrome de Waardenburg

ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA (ELA)

A esclerose lateral amiotrófica (ELA) é provocada pela degeneração progressiva no primeiro neurônio motor superior no cérebro e no segundo neurônio motor inferior na medula espinhal. Esses neurônios são células nervosas especializadas que, ao perderem a capacidade de transmitir os impulsos nervosos, dão origem à doença.

Não se conhece a causa específica para a esclerose lateral amiotrófica. Parece que a utilização excessiva da musculatura favorece o mecanismo de degeneração da via motora, por isso os atletas representam a população de maior risco.

Outra causa provável é que dieta rica em glutamato seja responsável pelo aparecimento da doença em pessoas predispostas. Isso aconteceu com os chamorros, habitantes da ilha de Guan no Pacífico, onde o número de casos é cem vezes maior do que no resto do mundo. Estudos recentes em ratos indicam que a ausência de uma proteína chamada parvalbumina pode estar relacionada com a falência celular característica da ELA, uma doença relativamente rara (são registrados um ou dois casos em cada cem mil pessoas por ano, no mundo), que acomete mais os homens do que as mulheres, a partir dos 45/50 anos.

Apesar das limitações progressivas impostas pela evolução da doença, o paciente costuma ser uma pessoa dócil, amorosa, alegre, que preserva a capacidade intelectual e cognitiva e raramente fica deprimida.

Sintomas e evolução da doença

Trata-se de uma doença que acomete o sistema nervoso, até o momento irreversível, que incapacita o portador à medida que avança. A pessoa sente dificuldades de se locomover, comer, falar; perde habilidade dos movimentos, inclusive das próprias mãos, não consegue ficar de pé por muito tempo pois a doença acaba por afetar toda a musculatura. Geralmente atinge pessoas mais idosas, mas há casos de pessoas que apresentaram a doença na faixa dos 20 anos de idade.

À medida que a doença progride, geralmente depois da perda das habilidades de locomoção, fala e deglutição, o doente acaba por falecer, se não for submetido a tratamento, de incapacidade respiratória