DETERMINAÇÃO DO SEXO (XX E XY) E ANOMALIAS GENÉTICAS

Segunda Lei de Mendel

Grupos sanguíneos (sistema ABO e fator Rh)

DETERMINAÇÃO DO SEXO (XX E XY) E ANOMALIAS GENÉTICAS

Na espécie humana, as células somáticas abrigam 46 cromossomos ou  23 pares de homólogos. Dos 46 cromossomos, 23 são de origem paterna e 23 de origem materna. No entanto, a determinação do sexo do individuo resulta da interação de determinados genes situados num único para de homólogos. Esse par é formado pelos cromossomos sexuais, conhecidos também como heterossomos ou alossomos. Os demais cromossomos constituem os autossomos, que não tem implicação com o sexo.

Os cromossomos sexuais

        Os dois cromossomos sexuais existentes nas mulheres exibem a mesma forma e são denominados  cromossomos X. Já nos homens existe apenas um cromossomo sexual X; outro , de forma recurvada, é denominado cromossomo Y. Assim temos:

• Homens: 44 autossomos + 2 sexuais

♂ = 44A + XY

• Mulheres: 44 autossomos + 2 sexuais

♀ = 44 A + XX

Sexo feminino : homogamético

Pelo que sabemos sobre a distribuição cromossômica, durante o processo de formação dos gametas, uma mulher produz apenas um tipo de gameta, em relação aos cromossomos sexuais; dai o sexo feminino ser chamado de homogamético. 

Sexo masculino : heterogamético

Um homem , por sua vez, produz dois tipos básicos de gametas, sendo entaoi considerado heterogamético .

Herança ligada ao sexo

 A herança é considerada ligada ao sexo quando os genes envolvidos se situam no cromossomo X , em sua porção não homologa , isto é, sem correspondência no cromossomo .

Exemplos de anomalias cuja herança esta ligada ao sexo:

Daltonismo e hemofilia

1.Daltonismo:

O daltonismo provoca alterações na percepção de cores, principalmente de tons de azul, vermelho e verde. É determinado pelo gene recessivo d situado no cromossomo X. O alelo D codifica para a visão normal.

Assim, temos os seguintes genótipos em humanos:

MULHER	HOMEM
FENÓTIPO	GENÓTIPO	FENÓTIPO	GENÓTIPO
Normal	XDXD	Normal	XDY
Normal portadora	XDXd	Daltônico	XdY
Daltônica	XdXd

Portanto, o daltonismo é mais frequente em homens do que em mulheres, uma vez que para estas apresentarem o problema a condição de homozigoto recessivo é necessária. Isso só irá ocorrer se a mulher for filha de um pai daltônico e de uma mãe daltônica ou normal portadora que lhe transmita o gene d. Já no caso dos homens basta a presença de um único gene recessivo d.

2. HEMOFILIA

A hemofilia é uma doença que provoca alterações na coagulação sanguínea, dificultando-a e provocando hemorragias frequentes. É determinada pelo gene recessivo h situado no cromossomo X. O alelo H codifica para a coagulação normal.

Assim, temos os seguintes genótipos em humanos:

MULHER	HOMEM
FENÓTIPO	GENÓTIPO	FENÓTIPO	GENÓTIPO
Normal	XHXH	Normal	XHY
Normal portadora	XHXh	Daltônico	XhY
Hemofílica	XhXh

Assim como o daltonismo, a hemofilia é mais comum em indivíduos do sexo masculino devido à necessidade de apenas um gene recessivo h para a manifestação da doença. Apenas as mulheres com genótipo homozigótico recessivo apresentam o problema.

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