Fenilcetonuria (PKU)

Fenilcetonúria

Caio

Estefani

Simei

Valdirene

Fenilcetonúria

Fenilcetonúria

A fenilcetonúria (PKU) é um dos erros congênitos do metabolismo de aminoácidos.

É uma doença genética que consiste na deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH),enzima responsável pela catalisa a conversão de fenilalanina em tirosina, pode variar por metabolismo e por concentração sanguínea.

Método

Estudo descritivo transversal tendo como amostra os pacientes com diagnóstico hiperfenilalaninemia no estado da Bahia,a análise dos dados é feita através de entrevistas e acompanhamento do desenvolvimento neuropsicomotor e adequação da prescrição dietética.

Triagem neonatal 

O rastreamento neonatal no Brasil teve inicio em 1970 na APAE de São Paulo é conhecido popularmente como o “Teste do Pezinho”.

Na Bahia teve inicio em 1992 na APAE de Salvador e se tornou serviço de referência .O trabalho tem como objetivo as características clínicas dos pacientes diagnosticados .

Imagem de como é realizado o exame para diagnóstico da fenilcetonúria.

Imagem retirada do site :

bioquímica da nutrição.

Análise clínicas

O exame é realizado por equipe multidisciplinar os dados coletados através de protocolos clínicos;

Idade gênero e início de tratamento;

Outros afetados na famílias;

Dosagem da fenilalanina ao diagnóstico;

Consaguinidade parental,herança genética;

Forma do diagnóstico .

Sintomas

Quanto a presença de sintomas é variada de acordo com o diagnostico da doença ,pois a fenilalanina é uma doença que requer uma prescrição dietética adequada pois a necessidade nutricionais que os fenilcetonúrios devem ingerir depende dos níveis e da tolerância de fenilalanina junto com a metabolização da enzima que varia de indivíduo para indivíduo.

Fenótipos bioquímicos

Despigmentação cutânea e de cabelos;

Irritabilidade;

Déficit de crescimento;

Distúrbio de comportamento;

Odor urinário;

Atua no S.N.C causando falhas no andar,no falar ,hiperatividade,déficit mental;

Imagens de Fenilcetonúricos

Imagem retirada do site :

bioquímica da nutrição.

Classificações da fenilcetonúria

As hiperfenilalaninemia podem ser classificadas como PKU clássica,PKU leve ou Hiperfenilalaninemia não-PKU a depender do nível de fenilalanina ao diagnóstico que fornece uma estimativa da atividade enzimática permitindo o estabelecimento do fenótipo bioquímico.

Resultados

Foram avaliados 46 famílias com 51 indivíduos com PKU .Em 40 casos o diagnóstico foi realizado através de triagem neonatal,em 11 pacientes através de doença clinicas;

Houve mais porcentagem do gênero feminino:

52,9%(27)de meninas;

47,1%(24)de meninos ;

8,7% havia mais de 1 afetado na família.

Conclusão

O SRTN tem realizado exames em cerca de 80% nos nascimentos na Bahia ,tal número torna a presente amostra representativa no que se refere aos casos detectados por triagem neonatal quanto maior a abrangência dos exame melhor o diagnóstico e tratamento precoce que previna o desenvolvimento dos sintomas,assim sendo maior obstáculo encontrado tem sido a falta de orientação por parte tanto da família quanto dos profissionais de saúde sobre a importância do “teste do pezinho”.

Referência

AMORIM,Tatiana,GATTO,Sara,BOA-SORTE,Ney.et.al.Rev. Bras.Saúde Matern.Infant.,Recife,5(4)p.457-452,out./dez.,2005;

MIRA,Nádia,LANFER,Ursula.Rev.Saúde Pública vol.34(1):p.86-96,2000;

Agradecemos a atenção