Fenilcetonuria

- O que é Fenilcetonúria?

Sinônimos: PKU, Fenilcetonúria neonatal

A fenilcetonúria (PKU) é uma doença rara na qual o bebê nasce sem a habilidade de quebrar adequadamente um aminoácido chamado fenilalanina.

- Causas

A fenilcetonúria é hereditária. Os bebês com PKU não possuem uma enzima chamada fenilalanina hidroxilase, necessária para quebrar um aminoácido essencial denominado fenilalanina. Essa substância é encontrada em alimentos que contêm proteínas.

Sem essa enzima, os níveis de fenilalanina e de duas substâncias associadas a ela crescem no organismo. Tais substâncias são prejudiciais ao sistema nervoso central e causam dano cerebral.

- Exames

A fenilcetonúria pode ser fácilmente detectada em um simples exame de sangue, com o famoso teste do pezinho, no qual o recém nascido é submetido logo após ao nascer, antes mesmo de sair do hospital. Se o teste inicial é positivo, exames de sangue e urina são feitos para confirmar o diagnóstico.

- Sintomas de Fenilcetonúria

A fenilalanina atua na produção de melanina, o pigmento responsável pela cor da pele e do cabelo. Portanto, bebês com essa doença geralmente posuem pele, cabelo e olhos mais claros do que seus irmãos que não sofrem dessa doença.

Outros sintomas podem incluir:

Atraso mental e das habilidades sociais

Tamanho da cabeça significantemente menor do normal

Hiperatividade

Movimentos incontroláveis de braços e pernas

Retardo mental

Convulsões

Erupções cutâneas

Tremores

Posicionamento incomum das mãos

Se a doença não for tratada ou se os alimentos contendo fenilalanina não forem evitados, um odor "de rato" poderá ser sentido no hálito, na pele e na urina. Esse odor incomum deve-se ao aumento de substâncias de fenilalanina no organismo.

- Tratamento de Fenilcetonúria

A PKU é uma doença tratável. O tratamento consiste em uma dieta extremamente baixa em fenilalanina, especialmente durante o crescimento da criança. A dieta deve ser rigorosamente seguida. Isso demanda uma supervisão apurada de um nutricionista ou de um médico, além da cooperação dos pais e da criança. Aqueles que mantêm a dieta durante a vida adulta possuem saúde física e mental melhores.

A fenilalanina é encontrada significantemente em leite, ovos e outros alimentos comuns. Adoçantes com aspartame também contém fenilalanina. Todos os produtos que contém aspartame devem ser evitados.

Uma fórmula especial chamada Lofenalac é feita para crianças com PKU. Ela pode ser usada por toda a vida como uma fonte de proteína extremamente pobre em fenilalanina e equilibrada para os aminoácidos essenciais restantes.

O uso de suplementos como óleo de peixe para substituir a longa cadeia de ácidos gordurosos ausentes em uma dieta padrão sem fenilalanina pode ajudar