Genética

Mapas Genéticos

Os mapas genéticos ou mapas de cromossomos de uma espécie são representações das posições e das distâncias relativas do lócus gênico ou marcadores genéticos, ou seja, a região ocupada por um gene ao longo da molécula cromossômica, transmissora das características hereditárias.

Para a elaboração de um mapa genético são considerados os seguintes fatores: a incidência de recombinações gênicas (quanto maior a taxa de recombinação ↔ maior a distância entre os genes), e a linearidade dos genes no filamento cromossômico.

O conhecimento do mapa genético seja da espécie humana ou das demais espécies viventes, proporcionado incessantes avanços biomoleculares, não somente provoca o fascínio frente ao funcionamento geral do organismo. Mas muito além de desvendar o mecanismo regulador da vida (o genoma: toda a informação contida no DNA), existe uma preocupação quanto à qualidade de vida, inibição de síndromes, detecção e reparação de anormalidades metabólicas, e outras relacionadas ao melhoramento produtivo vegetal (os transgênicos) e controle ambiental.

Haja vista que o projeto genoma humano, iniciado em 1990 e concluído em 2003, proposto a identificar e fazer o mapeamento dos cerca de 80 mil genes que se calculavam existir, totalizou com o término do projeto uma seqüência de 25 mil genes. Um resultado que possibilita estimar que apenas 2% do material genético humano possui informações significativas ao metabolismo (regiões de eucromatinas). Enquanto a maior parte (regiões de heterocromatina), parecem não conter instruções relevantes.

Síndrome de Down

É um distúrbio genético causado durante a formação do feto, é uma das anomalias genéticas mais conhecidas. A Síndrome de Down é responsável por 15% dos portadores de retardo mental que frequentam instituições para crianças especiais. A Síndrome de Down também é chamada de Trissomia do Cromossomo 21, por causa do excesso de material genético do cromossomo 21, que ao invés de apresentar dois cromossomos 21 o portador da Síndrome de Down possui três. Atualmente a probabilidade de uma mulher de 20 anos ter um filho com essa síndrome é de 1 para 1600, enquanto uma mulher de 35 anos é de 1 para 370. A probabilidade de pais que têm uma criança com Síndrome de Down terem outros filhos portadores dessa síndrome é de aproximadamente 1 para 100.

De uma forma geral a síndrome de Down é um acidente genético, sobre o qual ninguém tem controle. Qualquer mulher pode ter filho com síndrome de Down, não importa a raça, credo religioso, nacionalidade ou classe social. Por muito tempo a Síndrome de Down ficou conhecida como mongolismo, pois esse termo era empregado devido aos portadores da síndrome ter pregas no canto dos olhos que lembram as pessoas de raça mongólica (amarela), porém nos dias atuais esse termo não é mais utilizado, é tido como pejorativo e preconceituoso.

Características da Síndrome de Down: • Retardo mental; • Fraqueza muscular; • Anomalia cardíaca; • Baixa estatura; • Olhos com fendas palpebrais oblíquas; • Perfil achatado; • Prega única na palma da mão.

Apesar da aparência às vezes comum entre pessoas com síndrome de Down, é preciso lembrar que o que caracteriza realmente o indivíduo é a sua carga genética familiar, que faz com que ele seja parecido com seus pais e irmãos. Outra característica frequente é a microcefalia, um reduzido peso e tamanho do cérebro. O progresso na aprendizagem é também tipicamente afetado por doenças e deficiências motoras, como doenças infecciosas recorrentes, problemas no coração, problemas na visão(miopia, astigmatismo ou estrabismo) e na audição.

Síndrome de Turner

A síndrome de Turner é uma patologia cromossômica caracterizada por um fenótipo feminino, com baixa estatura, infantilismo sexual e certo aspecto intelectual questionável. As causas genéticas são, em termos numéricos, os determinantes mais importantes das malformações congênitas, embora problemas durante o nascimento e anomalias congênitas também sejam expressões comumente empregadas