Hemofilia

A hemofilia é uma doença hereditária que se caracteriza pelo retardo no tempo de coagulação do sangue em face de deficiência na produção do fator VIII, uma proteína codificada pelo gene dominante (H) e não codificada pelo seu alelo recessivo (h), localizados no cromossomo X.

Dessa forma, a transmissão da anomalia está ligada a um cromossomo sexual, manifestando hemofilia no organismo feminino, quando em homozigose recessiva, e no organismo masculino, quando simplesmente possuir esse gene recessivo, em consequência do outro cromossomo sexual masculino ser o Y.

Segue abaixo um quadro resumo contendo os possíveis genótipos e respectivos fenótipos (normal e hemofílico), segundo o gênero do indivíduo e o exemplo de um possível cruzamento:

Sexo

Genótipo → Fenótipo

Masculino

XHY → homem normal

XhY → homem hemofílico

Feminino

XHXH → mulher normal

XHXh → mulher normal portadora

XhXh → mulher hemofílica

Cruzamento de um homem (♂) hemofílico e uma mulher (♀) essencialmente normal.

Genótipo (♂) XhY (♀) XHXH

Gametas Xh e Y XH e XH

Gametas (♂)→

(♀)↓

Xh

Y

XH

XH Xh

XH Y

XH

XH Xh

XH Y

Análise da probabilidade:

Desse cruzamento, os nascimentos resultantes em indivíduos do sexo masculino serão todos normais (50%), e os demais do sexo feminino também serão normais (50%), porém portadoras.

Nessa situação, o pai possui hemofilia e nunca terá filhos hemofílicos, contudo todas as suas filhas serão portadoras dessa anomalia (não considerando qualquer aneuploidia – trissomia ou monossomia)

Essas duas colocações se justificam pelo fato:

- Da mãe sempre colaborar com gameta contendo cromossomo sexual com gene normal (XH), na constituição genômica da prole masculina e feminina;

- E o pai colaborar distintamente com o cromossomo sexual com gene recessivo (Xh) para com as filhas e cromossomo sexual Y (sem relação alguma com a síndrome em questão), para com a formação dos filhos.

Contudo, é importante informar que mesmo não possuindo cura, essa anomalia pode ser tratada com aplicação do fator coagulante, via venosa em pacientes